Ermafrodito:al di là dei modelli comuni Understand article

Tradotto da Daniela Caleppa. Maschio o femmina? Cosa accade ai bambini per i quali la risposta non è così certa? I ricercatori Eric Vilain e Melissa Hines sperano di fornire alcune risposte.

“Maschio o femmina?” Questa è spesso la prima domanda posta quando nasce un bambino; in genere si suppone che la risposta sia semplice. Cromosomi sessuali XY = testicoli e pene = maschio ; cromosomi sessuali XX = ovaie e vagina = femmina. Eppure non è sempre così facile. Alcuni bambini nascono ermafroditi, non completamente maschi, né femmine, ma a metà strada tra i due generi.

Per esempio, essi potrebbero esteriormente essere di sesso femminile, ma avere un’anatomia interna più tipica del sesso maschile. Oppure potrebbero avere organi genitali ibridi: ad esempio una femmina con il clitoride molto grande, o senza apertura vaginale, oppure un maschio con il pene di dimensioni ridotte, o con lo scroto diviso e più simile a labbra. Inoltre, alcuni bambini nascono con un corredo genetico “a mosaico” ed hanno quindi alcune cellule con cromosoma XX ed altre con XY.

Qual è il motivo? Dunque, ci sono molti tipi diversi di ermafroditismo e, sebbene non si comprendano ancora del tutto, sappiamo che genetica e livello ormonale nel grembo materno durante la gravidanza ne sono due fattori di influenza.

Per studiare il ruolo della genetica nel determinare il nostro sesso, i geni che si pensa esserne coinvolti sono modificati, monitorando il risultato ottenuto in modo da verificare l’effettivo compimento del cambiamento previsto. Per motivi etici, questo tipo di esperimenti non può essere condotto su esseri umani e sono quindi usati animali. Un ricercatore che lavora in questo campo è il Professor Eric Vilain^w1, medico e genetista dell’Università della California, a Los Angeles (UCLA),USA.

Prima si credeva che, nel caso un individuo avesse il cromosoma Y, alcuni suoi geni (conosciuti come geni precursori del sesso maschile) avrebbero assicurato che egli fosse maschio; qualora non avesse avuto il cromosoma Y, non sarebbe stato di sesso maschile e quindi, per esclusione, avrebbe avuto sesso femminile. Eric e il suo team, però, hanno rovesciato questa teoria, trovando geni precursori del sesso femminile, che di fatto codificano caratteristiche genetiche femminili (Jordan, 2003). “Abbiamo dimostrato che la determinazione sessuale è un delicato equilibrio tra geni maschili e femminili”, afferma Eric. Ora si ritiene quindi che in alcuni ermafroditi possa essersi verificato un mutamento di tale equilibrio.

Un’altra causa comune di ermafroditismo nelle bambine è uno squilibrio ormonale, dove un difetto genetico causa la produzione di livelli molto alti di testosterone e di altri ormoni maschili da parte della ghiandola surrenale del feto. Questo disturbo è denominato iperplasia surrenale congenita (CAH, dall’inglese congenital adrenal hyperplasia). La Professoressa Melissa Hines^w2, che svolge ricerche su questa patologia presso l’Università di Cambridge, in Gran Bretagna, spiega: “Il testosterone causa la crescita del clitoride, che arriva ad assomigliare ad un pene, e la fusione delle labbra, che diventano simili ad uno scroto”. Questa patologia è identificata alla nascita e trattata, ed i bambini sono cresciuti come femmine. La terapia implica una normalizzazione dei livelli ormonali, spesso seguita da interventi chirurgici, sia di natura estetica, sia per la correzione di problemi al canale vaginale ed uretrale.

Impatto psicologico

Sebbene esistano trattamenti clinici disponibili per molti tipi di ermafroditismo, l’argomento è carico di problematiche psicologiche ed etiche. Eric, da ricercatore, vuole trovare un modo migliore di affrontare l’ermafroditismo e la sua percezione nella società.

“I genitori si sentono molto stressati dalla nascita di un bambino con organi genitali ambigui”spiega. L’ansia di “fissare” il sesso del bambino può portare ad interventi chirurgici ai genitali appena dopo la nascita – solitamente nel primo anno. Tuttavia, non si può sapere se ciò rappresenti il meglio per il bambino. Gli individui nati ermafroditi , da adulti, possono provare vergogna e riserbo e persuadersi che, se avessero potuto scegliere, non si sarebbero sottoposti al trattamento. “A molti pazienti ermafroditi che ho conosciuto non è stato detto nulla fino ad adolescenza inoltrata; essi sono spesso molto arrabbiati con le proprie famiglie per aver nascosto loro la verità”. Inoltre, operazioni premature possono, una volta raggiunta l’età adulta, avere un impatto negativo sulle funzioni sessuali.

Sarebbe quindi opportuno non interferire con la natura? “Non sappiamo”, dichiara Eric. “Ci sono pochissimi pazienti che non sono stati operati, quindi non sappiamo come si viva con genitali ambigui; oltre a questo, il mancato intervento potrebbe rappresentare un problema a livello psicologico”.

E per quanto riguarda l’identità di genere? I bambini ermafroditi hanno problemi ad identificarsi con uno o l’altro dei generi sessuali? “No”, risponde Eric. “La maggior parte degli individui ermafroditi che conosco è a proprio agio con un determinato genere sessuale”.

Il comportamento

Nel frattempo, Melissa vuole scoprire l’impatto della CAH sul comportamento di genere durante lo sviluppo, comparando il comportamento dei bambini ermafroditi a quello di bambini e bambine non affetti da tale condizione. “Abbiamo scoperto, come altri ricercatori, che il comportamento delle bambine con CAH durante il gioco è differente da quello delle altre bambine”, spiega. Il suo team ha valutato la scelta dei giochi di bambine dai tre agli otto anni sottoposte a trattamento medico per la CAH subito dopo la nascita. “La maggior parte delle bambine tende a scegliere bambole, invece di macchinine ed armi. Ma le bambine con la CAH si collocano nel mezzo. Esse mostrano maggior interesse per i giocattoli ‘da maschi’ e meno interesse per quelli ‘da femmine’ ”.

Questa ricerca sul comportamento degli individui con CAH è parte dello studio più ampio, che Melissa sta conducendo nell’ambito dello sviluppo del genere sessuale in tutti i bambini. Alcune delle domande a cui la ricercatrice sta cercando di rispondere sono, ad esempio, “Perché ai maschi e alle femmine piacciono giocattoli diversi? Perché i bambini ‘fanno gruppo’ con coetanei dello stesso sesso? Perché i maschi sono più agitati e confusionari delle femmine?” . Le risposte potrebbero trovarsi nella comparazione del comportamento durante il gioco e nei livelli ormonali materni durante la gravidanza.

I feti di sesso maschile producono una grossa quantità di testosterone tra l’ottava e la ventiquattresima settimana di gravidanza. Essa poi diminuisce gradualmente e, a parte un leggero aumento dopo la nascita, il livello di testosterone nei maschi e nelle femmine rimane pressoché identico fino alla pubertà. In uno studio condotto su 14 000 bambini, Melissa ha riscontrato che le mamme con un livello di testosterone maggiore durante la gravidanza erano più portate ad avere bambine più mascoline della media, mentre madri con un minor livello di testosterone avevano bambine meno mascoline.

Gli studi osservazionali condotti da Melissa permettono il riscontro diretto su esseri umani, in contrasto ed in maniera complementare all’approccio genetico di Eric. Eric spera che le sue ricerche sull’ermafroditismo, così come quelle condotte da altri scienziati, possano semplificare la vita di coloro che non rientrano in quei parametri di normalità comunemente accettati dalla popolazione. “Sarei felice se riuscissi a comunicare alla gente che tutte le varianti di sviluppo sessuale, di orientamento sessuale e di identità di genere sono varianti naturali; capendone l’origine naturale esse potrebbero essere accettate dalla società”.

La determinazione del sesso nei topi

Gli scienziati dell’European Molecular Biology Laboratory (EMBL)^w4 e dell’istituto britannico National Institute for Medical Research hanno scoperto che, se il gene Foxl2 situato su cromosomi non sessuali viene silenziato, le cellule delle ovaie di topi adulti di sesso femminile diventano come le cellule solitamente riscontrate nelle analisi campione.

Si è sempre creduto che il percorso di sviluppo delle ovaie e degli altri tratti tipici femminili fosse caratterizzato da una “mancanza”: se l’embrione ha un gene chiamato Sry, collocato sul cromosoma Y, il bambino nascerà maschio, mentre in caso contrario sarà femmina. Ma Mathias Treier e il suo team dell’EMBL hanno scoperto che negli animali adulti è il percorso di sviluppo maschile a dover essere “represso”.

“Il risultato ci ha sorpresi”, ha spiegato Mathias. “Quando abbiamo silenziato il gene Foxl2 nelle ovaie di topi femmina, ci aspettavamo che le topoline smettessero di produrre oociti. Tuttavia è avvenuto qualcosa di molto più emozionante: le cellule somatiche, che supportano lo sviluppo dell’ovulo, hanno assunto le caratteristiche delle cellule che solitamente supportano lo sviluppo dello sperma. Inoltre le cellule che producono gli ormoni specifici di ciascun genere sono cambiate, passando dal tipo femminile, a quello maschile”.

Queste scoperte avranno implicazioni d’ampio raggio nel campo della medicina riproduttiva e potranno essere utilizzate nella cura di bambini ermafroditi.

Per maggiori dettagli, si veda l’intervista online con Mathias Treier^w5 e l’articolo collegato (Uhlenhaut et al., 2009).

L’ EMBL è membro dell’EIROforum^w6, editore di Science in School.

Ringraziamenti

Questo articolo è basato su interviste rilasciate dal Professor Eric Vilain e dalla Professoressa Melissa Hines agli editori di Science in School, Dottoressa Eleanor Hayes e Dottoressa Marlene Rau. Una parte del materiale è stata presa anche dalla lezione di Melissa Hines^w3. La lezione e le interviste sono state parte della conferenza “The Difference between the Sexes – from Biology to Behaviour’, presso l’ European Molecular Biology Laboratory (EMBL) di Heidelberg, in Germania.

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