Un paseo por los cromosomas Teach article

Da un paseo a través de las bases de datos biológicas: el Paseo por los cromosomas es un proyecto de CusMiBio, que enseña a los alumnos a explorar bases de datos biológicas y a extraer información básica acerca de los genes humanos. Es una actividad colaborativa que se basa en el trabajo de equipo y en compartir sus descubrimientos.

Por primera vez, desde que se completó la secuencia del genoma humano, sabemos la cantidad de genes existentes y su ubicación. Por lo tanto, los científicos pueden trazar un mapa muy preciso de nuestro ‘manual de instrucciones’ genético. Los genes son solo una de las señales que se muestran en este mapa. Son fundamentales porque contienen las secuencias de ADN que acarrean la información necesaria para dirigir las funciones biológicas de nuestro cuerpo. Los genes son el tema de muchas investigaciones, por lo que se produce una cantidad inmensa de datos cada día en laboratorios científicos. Estos datos se clasifican en bases de datos enormes.^[1–8] Toda la información se organiza de una manera integrada y cualquiera puede acceder libremente a ella. Sin embargo, existe tal cantidad de datos y la organización de estos es tan compleja, que cualquier persona que no sea especialista tendría grandes dificultades para encontrar la información que le interesa.

Este grupo de actividades ofrece una visita guiada a través de las principales bases de datos de los genes y las proteínas. A los alumnos se les enseña a recolectar datos relevantes al gen de su elección en una ubicación cromosómica determinada, para construir algo así como la carta de identidad para este gen. Este proyecto está dirigido a alumnos de entre 14 a 19 años, con la suposición de que tienen conocimiento previo sobre el genoma humano, las leyes de la herencia de Mendel, conceptos básicos de la genética, mutaciones del ADN y fenotipos, y la estructura y función de las proteínas.

Habilidades a desarrollar y objetivos de aprendizaje:

• trabajo en equipo y colaborativo
• resolución de problemas y pensamiento crítico
• trabajo autónomo y responsabilidad
• uso claro e informativo del lenguaje científico
• conciencia sobre la importancia de la genómica
• un mejor entendimiento acerca del origen de las enfermedades genéticas
• uso de las bases de datos bioinformáticas para la investigación científica

Las actividades se pueden realizar por sí solas o en conjunto con el proyecto Paseo Cromosómico de CusMiBio, en el cual los profesores y alumnos pueden unirse a un proyecto de investigación colaborativo ‘auténtico’ que se basa en la exploración de bases de datos genómicas y donde pueden compartir sus resultados con otras escuelas. En este caso, se sugiere la cronología siguiente:

Sep–Dec: Aprendizaje y práctica

Aprendizaje y práctica

Ene–Mar: Fase creativa

Los equipos escogen el gen de su interés y construyen su carta genética.

Abr–May: Envío y demostración

Las cartas genéticas se revisan y luego se envían a CusMiBio. También se pueden imprimir afiches para demostrar la contribución del colegio al proyecto.

Fase 1: Aprendizaje y práctica

En esta fase, los alumnos aprenderán un poco más acerca de los conceptos básicos y las bases de datos genómicas. Esto se cubrirá dentro de 2 a 4 lecciones, según el tiempo que se disponga para cada paso en la exploración. Puedes saltar hasta el paso 5 si todos los conceptos científicos en los pasos previos se han visto en clase.

Materiales

• Tabletas u ordenadores con acceso a internet
• El sitio web del Centro de Aprendizaje de las Ciencias Genéticas
• El mapa cromosómico humano en el sitio web del Centro Nacional para la Información Biotecnológica (NCBI por sus siglas en inglés) ^[1]
• El archivo de información del Proyecto del Genoma Humano^[2]

Procedimiento

1. Vean los videos del ‘Tour de la genética básica’ en el sitio web del Centro de Aprendizaje de las Ciencias Genéticas
2. Divide a los alumnos en grupos de entre 4 a 5.
3. Asigna a cada grupo un video y pídeles que formulen cuatro preguntas con respuestas de opción múltiple. Cada grupo debe presentar sus preguntas a sus compañeros de clase con una plataforma de juegos de aprendizaje gratis como Kahoot; de este modo, los alumnos podrán ampliar sus conocimientos a través de una actividad de aprendizaje interesante.
4. Alienta a los alumnos a probar y a explorar algunas de las actividades o las páginas de información en este sitio. Los alumnos pueden escoger los temas que más les interesen, o los profesores pueden asignar algún tema a cada grupo.  
5. Echen un vistazo a algunos mapas del genoma humano simplificados, como una introducción ‘suave’ a los datos genómicos.
   • Entra al mapa cromosómico humano en el sitio web del NCBI. Ahí, los alumnos pueden encontrar todo tipo de información relevante a los cromosomas humanos y algunos de los genes que se asocian a ciertas enfermedades. Nota: la vista del mapa para cromosomas individuales ya no se encuentra disponible, porque actualmente hay demasiados datos para mostrarlos de manera simple. El NCBI también ofrece un mapa detallado del genoma humano; este puede ser un poco complejo para que los alumnos lo naveguen.
   • De forma alternativa, pueden usar el archivo de información del Proyecto del Genoma Humano. Puedes hacer clic en los cromosomas en la parte de abajo para obtener un mapa anotado con enfermedades y procesos fisiológicos.

Fase 2: Fase Creativa

En esta fase, cada equipo de alumnos selecciona un cromosoma del genoma humano y busca genes asociados a un fenotipo en particular o a una enfermedad genética. Después, seleccionarán un gen y construirán su carta de identidad genética.

Materiales

• Tabletas u ordenadores con acceso a internet
• El sumario del NCBI de genes y enfermedades o el mapa detallado del genoma del NCBI^[3,4]
• Acceso a diferentes repositorios de datos, como los de la lista en el procedimiento
• La hoja de trabajo para la carta de identidad genética

Procedimiento

1. Introduce el proyecto y pide a los alumnos que escojan un gen asociado a alguna enfermedad, y que lo investiguen en bases de datos disponibles al público para crear una carta de identidad genética. El objetivo es preparar una carta de identidad que sea simple, pero científicamente correcta, y que contenga la información más relevante.

Esta carta de identidad se puede enviar a CusMiBio y las contribuciones de los alumnos se agregarán a la colaboración del proyecto del paseo genómico para que otros colegios lo vean.

3. Explica a los alumnos que los genes se nombran con siglas. Antes de la selección, es necesario buscar el significado de las siglas y determinar si existe suficiente información acerca del gen, y su papel en la salud y en la enfermedad, antes de llenar la carta de identidad.
4. La elección del gen puede basarse en que tenga un nombre curioso o en la enfermedad con la que se asocia la disfunción/mutación del gen. Sugerimos escoger un gen que se asocie a un fenotipo que demuestre la herencia Mendeliana. Muchas enfermedades son poligénicas, es decir, su causa es la combinación de los efectos de más de un gen, así como a factores ambientales y de estilo de vida, por lo que la contribución de cada gen es difícil de evaluar. Algunos ejemplos de esto son la hipertensión, la cardiopatía coronaria y la diabetes.
5. Una buena manera de empezar es escoger un gen que ellos hayan investigado o a partir del sumario de genes y enfermedades  del NCBI, y después buscar en cuál cromosoma se encuentra. Los estudiantes mayores podrían escoger un cromosoma primero y después buscar un gen interesante en este. Pueden buscarlo en el  mapa genómico detallado del NCBI. Aunque parece ser muy complicado porque contiene demasiada información científica, para nuestros propósitos los alumnos solo necesitan hacer clic en un cromosoma a la izquierda y después escoger las siglas del nombre de un gen en el renglón de barras verdes en la parte superior. Quizá tengan que abrir varios para encontrar alguno que les interese.

6. Las siguientes bases de datos^[5–9] se recomiendan para encontrar información relevante al llenar la carta de identidad (es posible que al principio los alumnos necesiten de la guía del profesor(a) para ayudarles a encontrar información relevante)

• Símbolo del gen y nombre completo: https://www.genecards.org/, https://www.genenames.org/, https://ghr.nlm.nih.gov/gene
• Ubicación cromosómica del gen: https://www.genecards.org/
• Expresión del gen y ubicación subcelular de la proteína: https://www.genecards.org/
• Nombre de la proteína, código de acceso UniProt, longitud, peso molecular, estructura 3D y función: https://www.uniprot.org/, https://www.rcsb.org/
• Mutaciones y patologías (incluye herencia, incidencia, manejo y tratamiento): https://www.omim.org/, https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php

• Para la sección de ‘Curiosidades’: los alumnos pueden llevar a cabo su propia búsqueda en internet, pero es necesario ser cuidadosos y usar fuentes fiables, especialmente evitar publicidad para ‘terapias alternativas’ pseudocientíficas. Las curiosidades pueden incluir cosas como menciones en los medios, en libros, películas y canciones; detalles sobre las historias de ciertos pacientes; o información de asociaciones de pacientes.
• Las cartas de identidad genéticas deben escribirse en la lengua materna de los alumnos y en inglés. Un ejemplo de una carta de identidad genética se puede encontrar aquí: http://www.cusmibio.unimi.it/scaricare/walking/fibrosinew.pdf 
• Cada campo se debe llenar de manera concisa y correcta, que sea comprensible y accesible al público general. Es muy importante enriquecer el texto con imágenes y enlaces a sitios externos y a videos, a curiosidades y a referencias en la vida real.

Hay dos puntos que se deben aclarar a los alumnos:

• Para lograr el propósito de divulgar la ciencia a una audiencia general, es crucial que la selección de la información sea correcta y relevante. ¡No se pierdan y no se ahoguen en el mar de información disponible! El esfuerzo necesario para desarrollar la carta de identidad genética no debe ser subestimado. El contenido no debe ser simplemente ‘cortar y pegar’, y se requiere que la información se lea y se escriba revisándola con detalle para extraer información simple de una masa compleja de datos.

Ten presente que para que el proyecto se mantenga vivo, todos los datos recolectados se deben actualizar de forma regular. ¡No olvides que los datos en la ciencia están en constante evolución!

Fase 3: Envío y demostración

Las cartas de identidad genéticas se deben enviar, bajo la supervisión del profesor(a) de ciencias, para que las revisen otros expertos. La tarjeta se debe enviar a CusMiBio por correo electrónico cuando se complete; no hay una fecha límite para enviarla. El personal de CusMiBio enlazara las cartas de identidad genética a la imagen del cromosoma elegido en la ubicación del gen.

Después del envío al proyecto Paseo por los Cromosomas de CusMiBio, el personal de CusMiBio revisará tus cartas de identidad antes de publicarlas en la página de cromosomas del sitio web de CusMiBio.

Por lo tanto, es posible imprimir un afiche con la fotografía del cromosoma; generar un código QR (existen softwares gratis disponibles, como https://it.qr-code-generator.com/); agregarlo al afiche en la ubicación del gen; y, simplemente con un teléfono móvil obtener la información que se ha subido previamente a un sitio web dedicado.

Estos afiches se pueden mostrar en los pasillos de los colegios para que los alumnos de otras clases o los progenitores puedan participar en un ‘paseo cromosómico’ real y recolectar información acerca de nuestro genoma en sus teléfonos móviles.

Discusión

Hay muchas implicaciones éticas y socio-económicas que se pueden discutir y abordar: pruebas genéticas, derechos a la privacidad genética, farmacogenómica y medicina personalizada; las pruebas genéticas pueden beneficiar a individuos con enfermedades genéticas específicas, pero también estas pruebas pueden causar miedo y preocupación acerca del futuro. ¿Te gustaría saber si eres propenso(a) a una enfermedad terminal que no tiene cura? ¿Y tus hijos? ¿Quién debería dar los resultados de pruebas genéticas y a quienes? ¿Las pruebas y la privacidad genéticas están reguladas por agencias gubernamentales?

Esta actividad puede fomentar el pensamiento crítico y estimular una discusión más profunda acerca de diversos dilemas éticos.

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