Η ανθρώπινη εξέλιξη: Ελέγχοντας την μοριακή βάση Understand article
Μετάφραση από Νίκος Σκουλίδης (Nikos Skoulidis). Στο δεύτερο από τα δύο άρθρα, ο Jarek Brykπεριγράφει πως οι επιστήμονες ψάχνουν βαθιά μέσα στα γονίδιά μας για να ελέγξουν…
Henrik500/iStockphoto
Το DNA κάθε οργανισμού διατηρεί πληροφορίες σχετικές με την πρόσφατη και την παλιότερη ιστορία της εξέλιξής του. Μελετώντας τα μοτίβα και τις αλλαγές στις αλληλουχίες του DNA – συγκρίνοντας τις αλληλουχίες μεταξύ διαφορετικών ατόμων ή ειδών – μπορούμε να αποκαλύψουμε το τι έχει συμβεί σε αυτούς. Μπορούμε να βρούμε ποια γονίδια ή τμήματα του γονιδιώματος είναι πιθανόν να έχουν προσδώσει ένα πλεονέκτημα σε εκείνα τα άτομα και είδη που τα έχουν, επιτρέποντας την καλύτερη επιβίωσή και αναπαραγωγή τους (δες το γλωσσάρι για τους όρους με έντονα γράμματα).
Στο προηγούμενο άρθρο (Bryk, 2010), περιέγραψα μερικά παραδείγματα από ευεργετικές τέτοιες γενετικές αλλαγές στον άνθρωπο και άλλους οργανισμούς. Είναι δύσκολο να δειχθεί ποιες αλλαγές είναι ευεργετικές, ειδικά στον άνθρωπο, αλλά ακόμη μεγαλύτερη πρόκληση είναι να δειχθεί ο μηχανισμός με τον οποίο αυτές οι αλλαγές θα μπορούσαν να έχουν βελτιώσει την επιβίωση και την αναπαραγωγή των οργανισμών.
Σε αυτό το άρθρο, παρουσιάζω μια από τις προσεγγίσεις που οι επιστήμονες μπορούν να χρησιμοποιήσουν αρχικά για να αναγνωρίσουν περιοχές του γονιδιώματος μας που ίσως μας βοήθησαν στην επιβίωση και στην αναπαραγωγή, και μετά να ελέγξουν πως αυτές οι περιοχές έδωσαν στους απογόνους μας κάποιο πλεονέκτημα.
Ένας από τους τρόπους που πιθανά ευεργετικές περιοχές τους γονιδιώματος μπορούν να αναγνωρισθούν είναι απλά συγκρίνοντας τις αλληλουχίες του DNA πολλών ατόμων από διαφορετικούς πληθυσμούς. Σε ένα πολύ απλό σενάριο, αν ένας από αυτούς τους πληθυσμούς βρίσκεται κάτω από πίεση επιλογής (για παράδειγμα, σε υψηλή υπεριώδη – UV – ακτινοβολία σε μια ηλιόλουστη περιοχή) που απουσιάζει στους άλλους πληθυσμούς, η υπεύθυνη αλληλουχία του DNA για την κατάλληλη προσαρμογή (για παράδειγμα, σκουρόχρωμο δέρμα) θα πρέπει να είναι διαφορετική.
Προσαρμοσμένη με την άδεια από Macmillan Publishers Ltd: Nature, Sabeti et al. (2007), © 2007
Στην συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων, παρόλα αυτά, δεν γνωρίζουμε σε τι πιέσεις επιλογής έχουν εκτεθεί οι πληθυσμοί στο παρελθόν, ή ποιες γενετικές αλληλουχίες είναι υπεύθυνες για αυτήν την προσαρμογή. Ας ξεκινήσουμε λοιπόν, συγκρίνοντας το DNA μεταξύ ανθρώπινων πληθυσμών χωρίς καμιά υπόθεση για αυτό που θα βρούμε. Στην Εικόνα 1 φαίνεται μια τέτοια σύγκριση, για ένα απλό νουκλεοτίδιο του ανθρώπινου γονιδιώματος.
Όταν τα άτομα έχουν διαφορετικά νουκλεοτίδια σε μια συγκεκριμένη θέση στην αλληλουχία του DNA, την ονομάζουμε απλό νουκλεοτιδικό πολυμορφισμό (single nucleotide polymorphism, SNP, προφέρεται ‘snip’)· τρία εκατομμύρια τέτοιες παραλλαγές έχουν καταγραφεί στη δημόσια διαθέσιμη βάση δεδομένωνw1, HapMap. Το SNP στην Εικόνα 1, το rs3827760, βρέθηκε σε δύο παραλλαγές ή αλληλόμορφα: σε αυτό το σημείο της αλληλουχίας, μπορούν να βρεθούν μια από τις δύο βάσεις – η θυμίνη (Τ) ή η κυτοσίνη (C).
Κάθε κύκλος στην εικόνα αναπαριστά έναν απλό πληθυσμό, και δείχνει την συχνότητα σε αυτό τον πληθυσμό των δύο δυνατών αλληλόμορφων.
Το αλληλόμορφο που περιέχει την θυμίνη βρίσκεται σε όλα τα Αφρικανικά και τα περισσότερα Ευρωπαϊκά δείγματα, αλλά απουσιάζει σχεδόν τελείως στης Ανατολικής Ασίας και της Αμερικής, όπου η κυτοσίνη είναι η επικρατούσα (Sabeti et al., 2007, 2006; Xue et al., 2009).
Αν κάναμε αυτή την σύγκριση για όλα τα υπόλοιπα τρία εκατομμύρια SNP από το HapMap θα μπορούσαμε να δούμε ότι η κατανομή των παραλλαγών του rs3827760 μεταξύ ανθρώπινων πληθυσμών είναι πολύ ασυνήθιστη. Έτσι το rs3827760 αξίζει μια πιο λεπτομερή ματιά, ακόμη και αν η κατανομή δεν μας λέει τίποτα για τα πιθανά προτερήματα των παραλλαγών (την προσαρμοστική τιμή τους), ή ακόμη και αν είναι τελείως προσαρμοστική. Αυτό που μόνο ξέρουμε μέχρι τώρα είναι ότι για κάποιο λόγο η αρχική θυμίνη που ήταν παρούσα σε αυτή την θέση στους προγονικούς ανθρώπινους πληθυσμούς της Αφρικής άλλαξε σε κυτοσίνη, και αυτή η αλλαγή εξαπλώθηκε μεταξύ των Ανατολικό-Ασιατών και των Αμερικάνων. Ακόμη και οι εκτιμήσεις του πότε αυτή η αλλαγή έγινε είναι πολύ ασαφής: κάπου πριν μεταξύ 1000 και 70 000 χρόνων, όλα τα άτομα στην Ανατολική Ασία είχαν την παραλλαγή της κυτοσίνης.
Ο πληθυσμός Α δεν έχει δεχτεί θετική πίεση επιλογής και παραμένει σχετικά χωρίς αλλαγές στο πέρασμα του χρόνου, πέρα από το ότι συμβαίνουν κάποιες τυχαίες γενετικές αλλαγές που δεν επηρεάζουν την αρμοστικότητα (τετράγωνα στον πίνακα Α2· οι παραλλαγές που μειώνουν την αρμοστικότητα αφαιρέθηκαν από τον πληθυσμό) – σύγκρινε τους πίνακες Α1 και Α2.
Ο πληθυσμός Β μετακινείται σε ένα νέο περιβάλλον, όπου αντιμετωπίζει νέες πιέσεις επιλογής. Σε αυτό το νέο περιβάλλον, μια συγκεκριμένη γενετική αλλαγή (τα μπλε τετράγωνα στον πίνακα Β1) προσδίδει ένα πλεονέκτημα σε αυτά τα άτομα και εξαπλώνεται γρήγορα μέσα στον πληθυσμό (τα άτομα που το φέρουν αφήνουν περισσότερους απογόνους). Οι γενετικές παραλλαγές κοντά στο επιλεγμένο SNP παρασύρονται μαζί του (όσο πιο κοντά είναι οι δύο παραλλαγές, τόσο πιο μικρή είναι η πιθανότητα να διαχωρίζονται κατά τον ανασυνδυασμό, όταν τα τμήματα του DNA ανταλλάσσονται μεταξύ μητρικών και πατρικών χρωμοσωμάτων – δες την Εικόνα 3).
Το αποτέλεσμα αυτής της γρήγορης εξάπλωσης μιας αλληλουχίας του DNA μέσα στον πληθυσμό είναι μια ελάττωση της γενετικής πολυμορφίας σε αυτή την περιοχή· τα περισσότερα άτομα θα έχουν το πλεονεκτικό SNP, μαζί με τις γενετικές παραλλαγές κοντά σε αυτό (σύγκρινε τους πίνακες Β1 και Β2). Αυτή η διαδικασία συμβαίνει γρήγορα.
Μετά από λίγο καιρό, παρόλα αυτά, νέες γενετικές αλλαγές και ανασυνδυασμοί εισάγουν νέες παραλλαγές (πράσινα ορθογώνια και πορτοκαλί τετράγωνα στον πίνακα Β3). Όσο μεγαλύτερος είναι ο χρόνος από την διάδοση της αρχικής επιλεγμένης παραλλαγής τόσο πιο δύσκολο είναι να την ανιχνεύσουμε, επειδή το μοτίβο της ελαττωμένης πολυμορφίας (Β2) θα επικαλυφθεί (Β3)
Η εικόνα προσφέρθηκε από Jarek Bryk
ανασυνδυασμό, έρος του
DNA ανταλλάσσεται
μεταξύ των μητρικών
(πράσινα) και των πατρικών
(γκρι) χρωμοσωμάτων και
περνά στην επόμενη γενιά
σε μια καινούρια
διαμόρφωση. Όσο πιο κοντά
είναι δύο ο περιοχές, τόσο
λιγότερο πιθανό είναι να
διαχωριστούν κατά τον
ανασυνδυασμό: τα Α και Β
είναι πιο κοντά μεταξύ
τους από ότι τα Β και C, έτσι
είναι λιγότερο πιθανό να
διαχωρισθούν. Κάντε κλικ
στην εικόνα για μεγέθυνση
Η εικόνα προσφέρθηκε από
Nicola Graf
Πως, λοιπόν, μπορούμε να αποφασίσουμε για το αν αυτό το μοτίβο προέκυψε από θετική επιλογή (η κυτοσίνη προσέδωσε ένα πλεονέκτημα στην Ανατολική Ασία και στην Αμερική) ή οφείλεται απλά στην τύχη; Για να δούμε αν η αλλαγή του DNA (θυμίνη σε κυτοσίνη) ήταν θετική επιλογή, κοιτούμε στις αλληλουχίες του DNA γύρω από το SNP. Αν η αλληλουχία του DNA γύρω από το rs3817760 ήταν παρόμοια σε όλους τους πληθυσμούς, δεν θα έχουμε κάποιο στοιχείο ότι το SNP είχε κάποια επίδραση στην αρμοστικότητα των οργανισμών. Αν όμως ένας πληθυσμός (της Ανατολικής Ασίας για παράδειγμα) εκτέθηκε σε μια πίεση επιλογής και το rs3827760 συνεισέφερε στην ανάπτυξη προσαρμογής σε αυτή την πίεση επιλογής, οι αλληλουχίες του DNA θα διέφεραν μεταξύ των πληθυσμών. Για να το καταλάβουμε αυτό ας δούμε την Figure 2.
Όταν συγκρίνονται οι αλληλουχίες του DNA γύρω από το rs3827760, γίνεται φανερό ότι οι πολυμορφία γύρω από την παραλλαγή της κυτοσίνης στους πληθυσμούς της Ανατολικής Ασίας είναι πράγματι πολύ μικρότερη από ότι η πολυμορφία γύρω από την παραλλαγή της θυμίνης στους πληθυσμούς της Αφρικής και της Ευρώπης (της Αμερικής δεν ελέγχθηκαν). Αυτό καταδεικνύει ότι η θετική επιλογή ήταν υπεύθυνη για την διάδοση της παραλλαγής της κυτοσίνης στους πληθυσμούς της Ανατολικής Ασίας. Αλλά πράγματι αυτό το SNP επιλέχθηκε – κάνει στην πραγματικότητα κάτι;
Δεν έχουν όλες οι αλλαγές της αλληλουχίας του DNA κάποια επίδραση στις αλληλουχίες των πρωτεϊνών: το περισσότερο από το SNP που έχει καταγραφεί στη βάση δεδομένων HapMap είτε δεν βρίσκεται σε τμήμα κωδικοποίησης του γονιδιώματος (π.χ. μεταξύ γονιδίων) είτε είναι συνώνυμα – που σημαίνει, ότι βρίσκεται στο τμήμα κωδικοποίησης του γονιδιώματος αλλά δεν προκαλεί κάποια αλλαγή στην αλληλουχία της πρωτεΐνης που κωδικοποιεί (δες την Εικόνα 4).
Η εικόνα προσφέρθηκε από Jarek Bryk
Στην περίπτωση του rs3827760 είμαστε τυχεροί, γιατί βρίσκεται στην περιοχή κωδικοποίησης του γονιδίου – προς το τέλος ενός γονιδίου που λέγεται EDAR, και που σχετίζεται με την ανάπτυξη των θυλακίων των τριχών, των ιδρωτοποιών αδένων και των δοντιών. Επιπλέον η αλλαγή της αλληλουχίας θυμίνη σε κυτοσίνη του DNA έχει σαν αποτέλεσμα την αλλαγή της αλληλουχίας της πρωτεΐνης: Οι Αφρικανοί και οι Ευρωπαίοι (που έχουν την παραλλαγή με την θυμίνη) έχουν το αμινοξύ βαλίνη στη θέση 370 της πρωτεΐνης, ενώ οι Ανατολικό-Ασιάτες και οι Αμεροκανοί (με το νουκλεοτίδιο κυτοσίνη) έχουν το αμινοξύ αλανίνη. Αυτό το τμήμα της πρωτεΐνης σχετίζεται με την αλληλεπίδραση με άλλες πρωτεΐνες και οι μεταλλάξεις είναι γνωστές ότι προκαλούν εξωδερμικές δυσπλασίες – αφύσικη ανάπτυξη των δοντιών, μαλλιών και ιδρωτοποιών αδένων – σε ανθρώπους και ποντίκια (δες την Εικόνα 5). Αυτό το γεγονός δείχνει ότι το αμινοξύ στη θέση 370 δεν αλλάζει μόνο την αλληλουχία της πρωτεΐνης αλλά και το πως η πρωτεΐνη δρα, επηρεάζοντας τα φυσικά χαρακτηριστικά του ίδιου του οργανισμού.
μέρους της πρωτεΐνης EDAR.
Μεταλλάξεις που
σημειώνονται με πράσινο
προκαλούν εξωδερμική
δυσπλασία στους
ανθρώπους. Η δυνητικά
επιλεγμένη SNP σημειώνεται
με κόκκινο
Προσαρμοσμένη με την άδεια
από Macmillan Publishers Ltd:
Nature, Sabeti et al.
(2007), © 2007
Για να δούμε πότε η αλλαγή στην αλληλουχία της πρωτεΐνης πραγματικά επηρεάζει την λειτουργία της, πειραματιζόμαστε με βιοχημικούς τρόπους για το ποια EDAR πρωτεΐνη παίρνει μέρος: μια σειρά από αντιδράσεις που σχετίζονται με την ανάπτυξη των θυλάκων των τριχών, τους ιδρωτοποιούς αδένες και τα δόντια. Όταν αυτές οι αντιδράσεις πραγματοποιούνται στο εργαστήριο, η παραλλαγή της αλανίνης (που βρίσκεται στους Ανατολικο-Ασιάτες και στους Αμερικανούς, κωδικοποιημένη με τη παραλλαγή του SNP με την κυτοσίνη) βρέθηκε ότι κάνουν το μονοπάτι πιο ενεργό από ότι τη παραλλαγή της αδενίνης (που βρίσκεται στους Αφρικανούς και στους Ευρωπαίους, κωδικοποιημένη με την παραλλαγή του SNP της θυμίνης). Αυτό συνάδει με τις συγκρίσεις της δομής των μαλλιών, που δείχνουν ότι οι άνθρωποι με την παραλλαγή της αλανίνης έχουν παχύτερες τρίχες από ότι αυτοί με την παραλλαγή της θυμίνης. Για μια πιο άμεση απόδειξη, ποντίκια τροποποιήθηκαν γενετικά για να αυξήσουν την δραστηριότητα του EDAR μονοπατιού. Αυτά τα ποντίκια έχουν ορατά πυκνότερο τρίχωμα με παχύτερες τρίχες, όπως επίσης και μεγαλύτερους σιελογόνους αδένες από ότι τα ποντίκια με κανονική δραστηριότητα EDAR (Chunyan et al., 2008; Chang et al., 2009).
Στο σύνολό τους, αυτά τα ευρήματα δείχνουν ότι οι δύο παραλλαγές του SNP (που περιέχουν είτε θυμίνη είτε κυτοσίνη) ίσως επηρεάζουν την δομή αλλά και την λειτουργία της πρωτεΐνης EDAR, και ίσως οδηγούν σε φυσικές διαφορές στους ανθρώπους: διαφορές στο πάχος των τριχών και, πιθανά, στο μέγεθος των σιελογόνων αδένων.
Οι διαφορές στις αλληλουχίες του DNA που παρατηρούμε είναι ιστορικές καταγραφές των φυσικών πειραμάτων, και εμείς μπορούμε μόνο να εικάσουμε την πίεση επιλογής που σε αυτή εκτέθηκαν οι Ασιατικοί και οι Αμερικανικοί πληθυσμοί, που προήγαγε την διάδοση του αλληλόμορφου με την κυτοσίνη. Αλλά ο συνδυασμός των μελετών του γονιδιώματος, τα εργαστηριακά πειράματα και τα μοντέλα με ζώα κάνουν δυνατό να ελέγξουμε υποθέσεις σχετικές με τους λειτουργικούς ρόλους των γενετικών διαφορών μεταξύ πληθυσμών ή ειδών. Χρησιμοποιώντας αυτές τις προσεγγίσεις, ίσως ανακαλύψουμε την μοριακή βάση των παρελθόντων προσαρμογών των προγόνων μας και άλλων οργανισμών, επισημαίνοντας πως προσαρμοζόμαστε σε ένα διαρκώς μεταβαλλόμενο περιβάλλον.
Γλωσσάρι
Προσαρμοστική τιμή: ένα χαρακτηριστικό έχει προσαρμοστική τιμή αν βοηθάει ένα άτομο να επιβιώνει και να αναπαράγεται καλύτερα σε ένα δοσμένο περιβάλλον από άτομα που δεν έχουν αυτό το χαρακτηριστικό. Πιο επίσημα, ένα χαρακτηριστικό είναι προσαρμοστικό αν αυξάνει την αρμοστικότητα.
Αλληλόμορφο: μια παραλλαγή ενός γονιδίου.
Αρμοστικότητα: Ένας τυπικός όρος που είναι δύσκολο να ορισθεί από την εξελικτική βιολογία και την γενετική πληθυσμών· περιγράφει τον μέσο αριθμό των απογόνων μιας γενιάς που συνδέεται με ένα γονότυπο συγκρινόμενο με έναν άλλο γονότυπο σε ένα πληθυσμό. Αυτοί οι γονότυποι που παράγουν περισσότερους απογόνους έχουν μεγαλύτερη αρμοστικότητα.
Γονιδίωμα: Το συνολικό DNA ενός οργανισμού. Συνήθως το θεωρούμε στα ευκαρυωτικά κύτταρα σαν το συνολικό πυρηνικό DNA, σε αντιδιαστολή αυτού που βρίσκεται στα μιτοχόνδρια ή πλαστιδιακό DNA. Για περισσότερες πληροφορίες, δες “Τι είναι το γονιδίωμα” στον ιστοτόπο της US National Library of Medicinew2.
φυσική επιλογή είναι ένας από τους μηχανισμούς της εξέλιξης· περιγράφει την διαφορά της επιβίωσης και αναπαραγωγής των ατόμων σε ένα δοσμένο περιβάλλον. Η φυσική επιλογή λέγεται ‘θετική’ όταν προάγει μερικά χαρακτηριστικά που βοηθούν τα άτομα να επιβιώσουν και να αναπαραχθούν καλύτερα από τα άλλα
Πίεση επιλογής: ένα χαρακτηριστικό του περιβάλλοντος (π.χ. Θερμοκρασία, παρουσία παρασίτων· η θηρευτικότητα και η επιθετικότητα από άλλα μέλη του ίδιου είδους) που δημιουργεί την διαφορετικότητα στην επιβίωση και αναπαραγωγή των ατόμων.
SNP: ο απλός νουκλεοτιδικός πολυμορφισμός, ή το απλό γράμμα στην αλληλουχία του DNA που διαφέρει μεταξύ των ατόμων. Προφέρεται ‘snip’.
References
- Bryk J (2010) Φυσική επιλογή στο μοριακό επίπεδο. Science in School 14: 58-62.
- Chang SH et al. (2009) Enhanced EDAR signalling has pleiotropic effects on craniofacial and cutaneous glands. PLoS ONE 4(10): e7591. doi:10.1371/journal.pone.0007591
- Αυτό το άρθρο περιγράφει τον φαινότυπο των διάφορων αδένων των ποντικιών με ενισχυμένη σηματοδότηση EDAR, και εικάζει για το ποια χαρακτηριστικά έχουν θετικά επιλεγεί στην ιστορία του ανθρώπινου γένους. Το άρθρο είναι διαθέσιμο ελεύθερα από τον ιστοτόπο του περιοδικού: www.plosone.org
- Chunyan M et al. (2008) Enhanced ectodysplasin-A receptor (EDAR) signaling alters multiple fiber characteristics to produce the East Asian hair form. Human Mutation 29(12): 1405-1411. doi: 10.1002/humu.20795
- Αυτό το άρθρο αναλύει in vitro (στο εργαστήριο – τεχνητά) τις μελέτες της EDAR και των διαγονιδιακών ποντικιών, με πολύ καλές εικόνες και φωτογραφίες.
- Pongsophon P, Roadrangka V, Campbell A (2007) Μετρώντας Κουμπιά: αποδεικνύοντας την αρχή των Hardy-Weinberg. Science in School 6: 30-35.
- Sabeti PC et al. (2006) Positive natural selection in the human lineage. Science312(5780): 1614-20. doi: 10.1126/science.1124309
- Είναι μια έξοχη ανασκόπηση των διάφορων μεθόδων που χρησιμοποιούνται για την έρευνα της θετικής επιλογής από την πλευρά του γονιδιώματος.
- Sabeti PC et al. (2007) Genome-wide detection and characterization of positive selection in human populations. Nature 449: 913-918. doi: 10.1038/nature06250
- Κατεβάστε αυτό το άρθρο ελεύθερα από το Science in School εδώ, ή γίνετε συνδρομητές στο Nature σήμερα: www.nature.com/subscribe
- Αυτό το κείμενο περιγράφει μια από τις προσεγγίσεις για αναζητήσεις για θετική επιλογή σε όλο το γονιδίωμα.
- Xue Y et al (2009) Population differentiation as an indicator of recent positive selection in humans: an empirical evaluation. Genetics 183(3): 1065-77. doi:10.1534/genetics.109.107722
- Αυτό το κείμενο περιέχει συζητήσεις για την EDAR και άλλα παρόμοια γονίδια. Διατίθεται ελεύθερα από το PubMed Central: www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc ή χρησιμοποιείστε απευθείας το σύνδεσμο: http://tinyurl.com/26xte2h
Web References
- w1 – Το HapMap έργο είναι μια συνεργασία επιστημόνων και χρηματοδοτικών οργανισμών από τον Καναδά, Κίνα, Ιαπωνία, Νιγηρία, Ενωμένο Βασίλειο και ΗΠΑ για την ανάπτυξη δημόσιων πηγών που θα βοηθήσει τους ερευνητές να βρουν γονίδια που συνδέονται με ανθρώπινες αρρώστιες και την φαρμακευτική ανταπόκριση. Δες: www.hapmap.org
- w2 – Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με το γονιδίωμα και το Έργο του Ανθρώπινου Γονιδιώματος, δες “Τι είναι το γονιδίωμα” στον ιστοτόπο της US National Library of Medicine: http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/hgp/genome
Review
Παρ’ όλη την γνώση μας για την αλληλουχία του ανθρώπινου γονιδιώματος, η ακριβής λειτουργία των τεράστιων τμημάτων του και το πως και γιατί οι αλληλουχίες του DNA έχουν αλλάξει μεταξύ των πληθυσμών παραμένει ανεξερεύνητο. Η εξελικτική προσαρμογή στους ανθρώπους έχει προφανώς συμβεί αλλά είναι πολύ δύσκολο να το δείξουμε. Αυτό το άρθρο περιγράφει πως έχει εντοπισθεί μια τέτοια αλλαγή. Πειράματα με γενετικά τροποποιημένα ποντίκια έδειξαν ότι μια απλή αλλαγή βάσης στο DNA, που αλλάζει την αλληλουχία του αμινοξέων της πρωτεΐνης, οδηγεί σε αλλαγή στην δομή και στη λειτουργία της πρωτεΐνης. Αυτό μπορεί να έχει σαν αποτέλεσμα παραλλαγές στον φαινότυπο.
Σε μαθήματα επιστημών, το άρθρο θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί όταν αναφερόμαστε στην χρησιμότητα των κωδικονίων και στον εκφυλισμό· στη δομή και λειτουργία των πρωτεϊνών· και στη γενετική πληθυσμών. Θα μπορούσε ακόμη να χρησιμοποιηθεί σαν βασικό ανάγνωσμα για τις διαφοροποιήσεις των ανθρωπίνων πληθυσμών ή σαν σημείο εκκίνησης για την έρευνα του Ινστιτούτου Sanger και του Έργου Χαρτογράφησης Ανθρώπινου Γονιδιώματος.
Οι μαθητές θα μπορούσαν να συζητήσουν τα εξελικτικά πλεονεκτήματα, με αναφορά στην συγκεκριμένη παραλλαγή που περιγράφεται στο άρθρο. Αυτό θα μπορούσε να οδηγήσει σε συζήτηση για την επιλογή, την γενετική πληθυσμών και την ισορροπία Hardy-Weinberg. Για να συμπληρωθεί αυτή η συζήτηση υπάρχει μια έξοχη δραστηριότητα στο τεύχος 6 του Science in School (Pongsophon et al., 2007).
Κατάλληλες ερωτήσεις κατανόησης περιλαμβάνουν:
- Περιέγραψε τι είναι ένα SNP με δικά σου λόγια και δίνοντας και ένα παράδειγμα που δεν βρίσκεται όμως μέσα στο κείμενο.
- Εξήγησε την σημασία των SNP
- Ποιο αμινοξύ μας κάνει ο κώδικας της τριπλέτας νουκλεοτιδίων GTT
- Περιέγραψε τις αλλαγές που βρέθηκαν στα ποντίκια με γενετικά τροποποιημένη EDAR, και πρότεινε τρόπους με τους οποίους οι παρατηρούμενες αλλαγές θα μπορούσαν να ποσοτικοποιηθούν.
Shelley Goodman, Ηνωμένο Βασίλειο