Intersexualidad: Fuera de la Norma Understand article

Traducido por Jorge J Pérez-Maceira. ¿Hombre o mujer? ¿Cuáles son los problemas que rodean a los niños para los cuales la respuesta no es clara? Los investigadores Eric Vilain y Melissa Hines esperan ofrecer algunas de las respuestas.

¿Es un niño o una niña? A menudo es la primera pregunta, cuando un niño nace, y en general se supone que es fácil de responder. Cromosomas sexuales XY = testículos y penes = niño; cromosomas sexuales XX = ovarios y vagina = niña. Pero no siempre es tan simple. Algunos niños nacen intersexuales, ni hombre ni mujer, totalmente completos, pero en algún punto intermedio.

Por ejemplo, pueden aparentar ser hembras externamente, pero tienen una anatomía interna más típica de los machos. O pueden tener genitales ambiguos: una chica puede tener un clítoris notablemente grande, o la falta de una abertura de la vagina, o un niño puede nacer con un pene notablemente pequeño, o con un escroto que se divide de manera que se parece más a los labios femeninos. Además, algunos niños nacen con una genética mosaico, de modo que algunas de sus células tienen cromosomas XX y algunas tienen XY.

¿Por qué? Bueno, hay muchos diferentes tipos de intersexualidad y no acabamos de entenderlos sin embargo, pero la genética y los niveles hormonales en el útero de la madre durante el embarazo son dos influencias conocidas.

Para estudiar el papel que juega la genética en la determinación de nuestro sexo, los genes que se creen que participan son modificados y los resultados observados para ver si se produjo el cambio esperado. Por razones éticas, este tipo de experimentos no se pueden llevar a cabo en los seres humanos, y por eso se utilizan animales en su lugar. El profesor Eric Vilain^w1, médico y genetista de la Universidad de California en Los Ángeles (UCLA) en los EE.UU., es un investigador que trabaja en esta área.

Antes se creía que si tenías un cromosoma Y, tenías ciertos genes (conocidos como genes pro-hombre) lo que aseguraba que eran hombres, y no tenías un cromosoma Y, no serías un varón, y por lo tanto – por defecto – eras mujer. Eric y sus colegas, sin embargo, dieron la vuelta a esta teoría cuando se encontraron genes pro-mujer – genes que actualmente codifican para características femeninas (Jordan, 2003). “Nosotros demostramos que la determinación del sexo está mucho más cerca de un delicado equilibrio entre los genes masculinos y los genes femeninos,” dice Eric. Ahora se piensa que una alteración de este equilibrio puede haber ocurrido en algunos tipos de intersexualidad.

Otra causa común de la intersexualidad en niñas es un desequilibrio hormonal, donde un defecto genético hace que la glándula adrenal del feto produzca niveles muy elevados de testosterona y otras hormonas masculinas. Esto se conoce como hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) (“Congenital adrenal hiperplasia” o CAH en inglés). La profesora Melissa Hines^w2, que investiga esta condición en la Universidad de Cambridge en el Reino Unido, explica: “La testosterona hace que el clítoris aumente de tamaño para que se vea en algún lugar entre un clítoris y un pene, y hace que los labios comiencen a fusionarse, por lo que se ven en algún lugar entre los labios y el escroto.” Esta condición se identifica en el nacimiento y tratado, y los niños son criados como niñas. El tratamiento consiste en normalizar los niveles hormonales, a menudo seguido de cirugía por razones estéticas o para corregir problemas con la uretra y abertura vaginal.

Impacto psicológico

Aunque existen tratamientos clínicos disponibles para la mayoría de los tipos de condiciones intersexuales, el asunto está plagado de problemas psicológicos y éticos. Eric es uno de los investigadores interesados en encontrar una mejor manera de manejar la intersexualidad y su percepción en la sociedad.

“Los padres están muy estresados tras el nacimiento de un bebe con genitales ambiguos,” explica. Un afán por “arreglar” al niño puede llevar a la cirugía genital muy temprano en la vida – a menudo en el primer año. Pero si esto es lo mejor para el niño no está claro. Así como la sensación de que no se les ha dejado escoger el tratamiento, los niños nacidos intersexuales pueden tener problemas con la vergüenza y el secreto cuando sean mayores. “Muchos de los pacientes que veo con condiciones intersexuales no se les dijo lo que pasó con ellos hasta muy tarde en su adolescencia, y ellos están a menudo muy enfadados con su familia por haberlos protegido.” Las primeras operaciones también pueden tener un impacto negativos sobre la función sexual en el futuro.

Por lo tanto, ¿Sería mejor no interferir con la naturaleza? “Realmente no lo sé”, dice Eric. “Hay un número muy pequeño de pacientes que no han sido operados, por lo que no sabemos lo que sería la vida viviendo con genitales ambiguos, y quizás también es un problema psicológico.”

Pero, ¿Qué hay de la identidad de género: Por qué los niños nacidos intersexuales tienen problemas sintiendo que realmente pertenecen a uno u otro sexo? No, responde Eric. “La mayoría de las personas intersexuales que conozco están bien con un género determinado.”

Cuestiones de Comportamiento

Mientras tanto, Melissa está muy interesada en averiguar qué impacto tiene HSC sobre el comportamiento de género – como el comportamiento de los niños intersexuales se compara con el de niños y niñas típicos – en su vida posterior. “Nosotros, y otros, hemos encontrado que el comportamiento en el juego de las niñas con hiperplasia suprarrenal congénita es diferente a la de otras niñas”, explica. Su equipo evalúa la elección de juegues hechos para niñas de tres a ocho años que habían sido tratadas para la HSC inmediatamente después del nacimiento. “La mayoría de las niñas tienden a elegir las muñecas más que ciertos vehículos o armas de fuego. Los niños tienen a apoderarse de los vehículos o las armas”. Sin embargo, las niñas con hiperplasia suprarrenal congénita están en el medio. Ellas muestran más interés en los juguetes típicos de niño y menos interés en los juguetes típicos de las niñas.”

Esta investigación del comportamiento de HSC es parte de un estudio más amplio dirigido por Melissa, en el desarrollo de género en la infancia. “¿Por qué a los niños y las niñas le gustan juguetes diferentes? ¿Por qué los niños se agrupan para jugar con otros niños del mismo sexo? ¿Por qué los niños, por ejemplo, son más rudos y violentos que las niñas?” son sólo algunas de las preguntas que ella está tratando de responder. Y comparando el comportamiento de juego y los niveles maternos de hormonas durante el embarazo es la herramienta de elección.

En los fetos masculinos se produce un aumento de testosterona entre las 8 y 24 semanas de embarazo. Esto luego disminuye, y aparte de un pequeño aumento después del nacimiento, los niveles de testosterona en los niños y las niñas siguen siendo aproximadamente los mismos hasta la pubertad. En un estudio con 14000 niños, Melissa ha encontrado que las madres con altos niveles de testosterona durante el embarazo eran más propensas a tener niñas que eran más masculinas dentro del rango normal, y que las madres con bajos niveles de testosterona eran más propensas a tener niñas que tenían menos masculinidad.

Los estudios observaciones de Melissa permite el estudio directo de los humanos en contraste con y complementando el enfoque genético de Eric. Eric tiene la esperanza de que su, y de otros científicos, investigaciones sobre las condiciones intersexuales finalmente conducirá a una vida más fácil para aquellos que caen fuera de los parámetros de normalidad aceptados por la sociedad. “Me sentiré feliz si logro el objetivo de comunicar al público en general que todas las variantes del desarrollo sexual, orientación sexual e identidad de género son variantes naturales, y si, porque entendemos que son variantes naturales, se convierta en aceptación en la sociedad.”

Determinación del sexo en ratones

Científicos del Laboratorio Europeo de Biología Molecular (LEBM) (European Molecular Biology Laboratory (EMBL)^w4 y el Instituto Nacional de Investigaciones médicas del Reino Unido (UK’s National Institute for Medical Research) han descubierto que si el gen Foxl2 que se encuentra en un cromosoma no sexual está desactivado, las células en los ovarios de ratones adultos femeninos se convierten en células típicamente encontradas en testículos.

Tradicionalmente se ha asumido que la vía femenina – el desarrollo de los ovarios y todos los otros rasgos que constituyen una mujer – era por defecto: si un embrión tenía un gen denominado Sry, localizado en el cromosoma Y, se convertiría en un hombre, si no, entonces el resultado sería una mujer. Pero en los animales adultos es la vía masculina la que tiene que estar activamente suprimida, como Mathias Treier y su equipo del EMBL descubrieron.

“Nos sorprendió por los resultados,” dice Mathias. “Cuando apagábamos el gen Foxl2 en los ovarios de ratones hembra, nosotros esperábamos que los ratones pararan de producir oocitos, pero lo que ocurrió fue mucho más dramático: las células somáticas que apoyan al óvulo en desarrollo tomaron las características de las células que generalmente apoyan el desarrollo de esperma, y las células específicas de género que producen la hormona también cambiaron de un tipo celular de hembra a macho.”

Estos hallazgos tienen implicaciones de gran alcance para la medicina reproductiva y pueden ser utilizados en el tratamiento de los niños intersexuales.

Para más detalles, véase la entrevista online con Mathias Treier^w5 y el artículo de investigación (Uhlenhaut et al., 2009).

EMBL es un miembro de EIROforum^w6, el editor de Science in School.

Agradecimientos

Este artículo se basa en las entrevistas concedidas por el Profesor Eric Vilain y la Profesora Melissa Hines a los editores de Science in School, Dra Eleanor Hayes y Dra Marlene Rau. Parte del material también fue tomado de la ponencia de Melissa Hines^w3. La ponencia y las entrevistas se llevaron a cabo durante la conferencia “The Difference between the Sexes – from Biology to Behaviour” (La diferencia entre los sexos – a partir de la biología del comportamiento), en el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (LEBM) (European Molecular Biology Laboratory (EMBL) en Heidelberg, Alemania.

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