Διαβάζοντας χρωμοσώματα Teach article

Author(s): Cinzia Grazioli, Giovanna Viale
Translator(s): Ιωάννης Φυτιλάκος, Κυριακή-Δήμητρα Αμπραχίμ

Περιηγηθείτε στις βιολογικές βάσεις δεδομένων: Η Ανάγνωση των χρωμοσωμάτων είναι ένα έργο του πανεπιστημίου CusMiBio που διδάσκει στους μαθητές πώς να εξερευνούν βιολογικές βάσεις δεδομένων και να εξάγουν βασικές πληροφορίες για τα ανθρώπινα γονίδια. Είναι μια ομαδική δραστηριότητα που βασίζεται στη συνεργασία και την ανταλλαγή ανακαλύψεων.

Με την πλήρη αλληλούχιση του ανθρώπινου γονιδιώματος γίνεται για πρώτη φορά γνωστός ο αριθμός των γονιδίων και η θέση τους. Ως εκ τούτου, οι επιστήμονες είναι σε θέση να σχεδιάσουν έναν πολύ ακριβή χάρτη του γενετικού μας «βιβλίου οδηγιών». Τα γονίδια είναι μόνο μερικές από τις ταμπέλες που εμφανίζονται σε αυτόν τον χάρτη. Είναι θεμελιώδη καθώς περιέχουν τις αλληλουχίες DNA που φέρουν τις απαραίτητες πληροφορίες για να κατευθύνουν τις βιολογικές λειτουργίες του σώματός μας. Τα γονίδια υπόκεινται σε μεγάλη έρευνα και ένας τεράστιος όγκος δεδομένων παράγεται καθημερινά σε επιστημονικά εργαστήρια και ταξινομείται σε τεράστιες βάσεις δεδομένων.[1–8] Όλες οι πληροφορίες είναι οργανωμένες με ολοκληρωμένο τρόπο και είναι ελεύθερα προσβάσιμες σε όλους. Ωστόσο, υπάρχουν τόσα πολλά δεδομένα και ο οργανισμός είναι τόσο πολύπλοκος, οπότε όποιος δεν είναι ειδικός μπορεί να δυσκολευτεί να βρει τις πληροφορίες που τον ενδιαφέρουν.

NIH Image Gallery/Flickr, CC BY-NC 2.0

Αυτό το σύνολο δραστηριοτήτων προσφέρει μια καθοδηγούμενη ξενάγηση στις κύριες βάσεις δεδομένων των γονιδίων και των πρωτεϊνών. Οι μαθητές καθοδηγούνται στη συλλογή δεδομένων σχετικά με ένα γονίδιο της επιλογής τους σε μια συγκεκριμένη χρωμοσωμική θέση για να κατασκευάσουν ένα είδος ταυτότητας αυτού του γονιδίου. Απευθύνεται σε μαθητές ηλικίας 14-19 ετών και προϋποθέτει προηγούμενη γνώση του ανθρώπινου γονιδιώματος, των νόμων της κληρονομικότητας του Mendel και των βασικών γενετικών εννοιών, των μεταλλάξεων και των φαινοτύπων του DNA και της δομής και της λειτουργίας των πρωτεϊνών.

Δεξιότητες και μαθησιακοί στόχοι που αναπτύχθηκαν:

  • ομαδική εργασία και συνεργασία
  • επίλυση προβλημάτων και κριτική σκέψη
  • αυτόνομη εργασία και υπευθυνότητα
  • χρήση καθαρής και ενημερωτικής επιστημονικής γλώσσας
  • συνειδητοποίηση της σημασίας της γονιδιωματικής
  • καλύτερη κατανόηση της βάσης των γενετικών ασθενειών
  • χρήση βάσεων δεδομένων βιοπληροφορικής για επιστημονική έρευνα

Οι δραστηριότητες μπορούν να πραγματοποιηθούν μεμονωμένα, συμμετέχοντας όμως στο έργο Η Ανάγνωση των χρωμοσωμάτων του πανεπιστημίου CusMiBio, δάσκαλοι και μαθητές μπορούν να συμμετάσχουν σε ένα «αυθεντικό» συλλογικό ερευνητικό έργο που βασίζεται στην εξερεύνηση βάσεων δεδομένων γονιδιώματος και να μοιραστούν τα αποτελέσματά τους με άλλα σχολεία. Σε αυτήν την περίπτωση, προτείνεται το ακόλουθο χρονοδιάγραμμα:

Σεπτέμβριος – Δεκέμβριος: Μάθετε και εξασκηθείτε

Οι μαθητές δοκιμάζουν διάφορες δραστηριότητες για να εξοικειωθούν με την πρόσβαση στις βάσεις δεδομένων και την εύρεση πληροφοριών.

Ιανουάριος – Μάρτιος: Δημιουργική φάση

Οι ομάδες επιλέγουν το γονίδιο που τους ενδιαφέρει και δημιουργούν μια κάρτα για αυτό.

Απρίλιος – Μάιος: Υποβολές και έκθεση

Οι κάρτες των γονιδίων εξετάζονται και στη συνέχεια υποβάλλονται στο CusMiBio. Μπορούν επίσης να εκτυπωθούν αφίσες όπου θα φαίνεται η συμβολή του σχολείου στο έργο.

Φάση 1: Μάθετε και εξασκηθείτε

Σε αυτή τη φάση, οι μαθητές μαθαίνουν λίγο περισσότερα για τις βασικές έννοιες και τις βάσεις δεδομένων του γονιδιώματος. Θα χρειαστούν περίπου 2-4 μαθήματα, ανάλογα με τον χρόνο που θα δώσετε σε κάθε βήμα εξερεύνησης. Μπορείτε να μεταβείτε στο βήμα 5 εάν όλες οι επιστημονικές έννοιες στα προηγούμενα βήματα έχουν ήδη καλυφθεί στην τάξη.

Materials

Διαδικασία

  1. Παρακολουθήστε βίντεο για την «Περιήγηση βασικής γενετικής» στον ιστότοπο του Κέντρου Εκμάθησης της Επιστήμης της Γενετικής.
  2. Χωρίστε τους μαθητές σε ομάδες των 4–5.
  3. Αναθέστε σε κάθε ομάδα ένα βίντεο και βάλτε τη να διατυπώσει τέσσερις ερωτήσεις με απαντήσεις πολλαπλής επιλογής. Κάθε ομάδα θα πρέπει να παρουσιάσει τις ερωτήσεις της σε συμμαθητές με μια δωρεάν πλατφόρμα εκμάθησης βασισμένη σε παιχνίδια όπως το Kahoot: με αυτόν τον τρόπο, οι μαθητές μπορούν να βελτιώσουν τις γνώσεις τους μέσω μιας ενδιαφέρουσας μαθησιακής δραστηριότητας.
  1. Ενθαρρύνετε τους μαθητές να δοκιμάσουν και να εξερευνήσουν μερικές από τις υπόλοιπες σελίδες δραστηριοτήτων/πληροφοριών σε αυτόν τον ιστότοπο. Οι μαθητές μπορούν να επιλέξουν αυτό που τους ενδιαφέρει περισσότερο ή οι δάσκαλοι μπορούν να ορίσουν μερικές δραστηριότητες σε κάθε ομάδα.
  2. Ρίξτε μια ματιά σε μερικούς απλοποιημένους χάρτες ανθρώπινου γονιδιώματος ως μια πρώτη, «ήπια» προσέγγιση στα γονιδιωματικά δεδομένα.
  • Κοιτάξτε τον χάρτη του ανθρώπινου χρωμοσώματος στον ιστότοπο του NCBI. Εδώ, οι μαθητές θα βρουν όλες τις σχετικές πληροφορίες για τα ανθρώπινα χρωμοσώματα και ορισμένα γονίδια που σχετίζονται με ασθένειες. Σημείωση: η προβολή χάρτη για μεμονωμένα χρωμοσώματα δεν είναι πλέον διαθέσιμη, καθώς πλέον υπάρχουν πολλά δεδομένα για να παρουσιαστούν απλοποιημένα. Το NCBI παρέχει επίσης έναν λεπτομερή χάρτη γονιδιώματος: οι μαθητές μπορεί να βρουν λίγο περίπλοκη την πλοήγηση σε αυτό τον χάρτη.
  • Εναλλακτικά, χρησιμοποιήστε το αρχείο πληροφοριών του Προγράμματος του Ανθρώπινου Γονιδιώματος. Μπορείτε να κάνετε κλικ στα χρωμοσώματα στο κάτω μέρος για να λάβετε έναν χάρτη με σημειώσεις για τις ασθένειες και τις φυσιολογικές διεργασίες.

Φάση 2: Δημιουργική φάση

Σε αυτή τη φάση, κάθε ομάδα μαθητών επιλέγει ένα χρωμόσωμα στο ανθρώπινο γονιδίωμα και αναζητά γονίδια που εμπλέκονται σε έναν συγκεκριμένο φαινότυπο ή σχετίζονται με μια γενετική ασθένεια. Στη συνέχεια, θα επιλέξουν ένα γονίδιο και θα δημιουργήσουν μια κάρτα – ταυτότητα  για αυτό.

Υλικά

  • Πρόσβαση σε διαφορετικά αποθετήρια δεδομένων, όπως αναφέρονται στη διαδικασία
  • Το φύλλο εργασίας της κάρτας γονιδιακής ταυτότητας

Διαδικασία

  1. Κάντε μια εισαγωγή και ζητήστε από τους μαθητές να επιλέξουν ένα γονίδιο που σχετίζεται με μια ασθένεια και στη συνέχεια να κάνουν κάποια έρευνα στις βάσεις δεδομένων που είναι διαθέσιμες στο κοινό ώστε να συμπληρώσουν μια κάρτα γονιδιακής ταυτότητας για αυτό το γονίδιο. Ο στόχος είναι να ετοιμαστεί μια απλή, αλλά επιστημονικά ορθή, γονιδιακή ταυτότητα που να περιέχει τις πιο σχετικές πληροφορίες.
  2. Στη συνέχεια, αυτή η κάρτα μπορεί να υποβληθεί στο CusMiBio και οι συνεισφορές των μαθητών θα προστεθούν στο συλλογικό έργο του Η Ανάγνωση των χρωμοσωμάτων για να το δουν άλλα σχολεία.
Το προσχέδιο της γονιδιακής ταυτότητας περιλαμβάνει πεδία όπως το όνομα του γονιδίου, την τοποθεσία, τις πιθανές μεταλλάξεις και επίσης τις πληροφορίες για την πρωτεΐνη που παράγεται: το όνομα, τη δομή, το μήκος και τη λειτουργία της.
Ένα στιγμιότυπο από το προσχέδιο της γονιδιακής ταυτότητας
Η εικόνα είναι ευγενική προσφορά της Cinzia Grazioli
  1. Εξηγήστε ότι δίνουμε ονόματα στα  γονίδια με ακρωνύμια. Πριν από την επιλογή του γονιδίου είναι απαραίτητο να μάθετε τη σημασία του ακρωνύμιου και να καθορίσετε εάν υπάρχουν αρκετές πληροφορίες για το γονίδιο και τον ρόλο του στην υγεία και τις ασθένειες, ώστε να συμπληρώσετε την κάρτα.
  2. Η επιλογή του γονιδίου μπορεί να γίνει είτε επειδή αυτό έχει περίεργο όνομα είτε από την ασθένεια που σχετίζεται με δυσλειτουργία ή μετάλλαξη του. Προτείνουμε να επιλέξετε ένα γονίδιο με φαινότυπο που να σχετίζεται με τη μεντελική κληρονομικότητα. Πολλές ασθένειες είναι πολυγονιδιακές, δηλαδή προκαλούνται από τις συνδυασμένες επιδράσεις περισσότερων του ενός γονιδίων, καθώς και από περιβαλλοντικούς παράγοντες και από τον τρόπο ζωής και η συμβολή του κάθε γονιδίου στην ασθένεια είναι δύσκολο να εκτιμηθεί. Παραδείγματα τέτοιων ασθενειών είναι η υπέρταση, η στεφανιαία νόσος και ο διαβήτης.
  1. Ένας καλός τρόπος για να ξεκινήσετε είναι να επιλέξετε ένα γονίδιο από την έρευνα των μαθητών ή από τη σύνοψη γονιδίων και ασθενειών του NCBI και στη συνέχεια να αναζητήσετε σε ποιο χρωμόσωμα βρίσκεται. Οι μεγαλύτεροι μαθητές μπορεί να θέλουν να επιλέξουν πρώτα ένα χρωμόσωμα και μετά να αναζητήσουν ένα ενδιαφέρον γονίδιο σε αυτό. Αυτό μπορούν να το κάνουν κοιτάζοντας τον λεπτομερή χάρτη γονιδιώματος του NCBI. Αυτό φαίνεται πολύ περίπλοκο, καθώς περιέχει πολλές επιστημονικές πληροφορίες. Για το σκοπό αυτής της δραστηριότητας, οι μαθητές θα πρέπει απλώς να κάνουν κλικ σε ένα χρωμόσωμα στα αριστερά και στη συνέχεια να επιλέξουν ένα ακρωνύμιο γονιδίου από την επάνω σειρά με τις πράσινες μπάρες επιλογών. Ίσως χρειαστεί να ψάξουν αρκετά γονίδια ώστε να βρουν αυτό που τους ενδιαφέρει.
Ένα στιγμιότυπο του Genome Data Viewer στον ιστότοπο του NCBI
  1. Οι ακόλουθες βάσεις δεδομένων[5–9] προτείνονται για την εύρεση σχετικών πληροφοριών για τη συμπλήρωση της κάρτας (οι μαθητές μπορεί να χρειαστούν κάποια καθοδήγηση στην αρχή από τον καθηγητή ώστε να βρουν τις σχετικές πληροφορίες):
  2. Για την ενότητα «Περιέργεια»: οι μαθητές μπορούν να κάνουν τη δική τους έρευνα στο διαδίκτυο, αλλά χρειάζεται προσοχή στην εύρεση αξιόπιστων πηγών και, κυρίως, στην αποφυγή διαφημίσεων ψευδοεπιστημονικών «εναλλακτικών θεραπειών». Τα περίεργα μπορεί να περιλαμβάνουν αναφορές σε ΜΜΕ όπως σε βιβλία, σε ταινίες και σε τραγούδια, λεπτομέρειες από συγκεκριμένες ιστορίες ασθενών ή πληροφορίες από συλλόγους ασθενών.
  3. Οι κάρτες ταυτότητας των γονιδίων πρέπει να είναι γραμμένες στη μητρική γλώσσα των μαθητών και στα αγγλικά. Ένα παράδειγμα ολοκληρωμένης κάρτας γονιδίου μπορείτε να βρείτε εδώ: http://www.cusmibio.unimi.it/scaricare/walking/fibrosinew.pdf 
  4. Κάθε πεδίο πρέπει να συμπληρώνεται με συνοπτικό, αλλά σωστό τρόπο, ώστε να είναι κατανοητό και προσβάσιμο στο ευρύ κοινό. Είναι πολύ σημαντικό να εμπλουτίζετε το κείμενο με εικόνες και συνδέσμους σε εξωτερικούς ιστότοπους και βίντεο, περιέργειες και αναφορές στην πραγματική ζωή.

Δύο σημεία πρέπει να διευκρινιστούν στους μαθητές:

  • Η επιλογή των πληροφοριών (ορθότητα και συνάφεια) είναι κρίσιμη για να επιτευχθεί η διάδοση της επιστήμης στο ευρύ κοινό. Μην χαθείτε και μην πνιγείτε στη θάλασσα των διαθέσιμων πληροφοριών! Δεν πρέπει να υποτιμάτε την προσπάθεια που απαιτείται για την ανάπτυξη μιας κάρτας γονιδιακής ταυτότητας. Τα περιεχόμενα δεν πρέπει να είναι απλώς μια «αντιγραφή και επικόλληση», αλλά απαιτούν μια σημαντική επανάληψη και επανεγγραφή για την εξαγωγή απλών πληροφοριών από μια πολύπλοκη μάζα δεδομένων.
  • Λάβετε υπόψη ότι για να διατηρηθεί ζωντανό το έργο όλα τα δεδομένα που συλλέγονται θα πρέπει να ενημερώνονται τακτικά. Μην ξεχνάτε ποτέ ότι η επιστήμη των δεδομένων είναι ένας κόσμος σε συνεχή εξέλιξη!

Φάση 3: Υποβολές και έκθεση

Οι κάρτες γονιδιακής ταυτότητας πρέπει να υποβάλλονται σε κρίση υπό την επίβλεψη του καθηγητή Φυσικών Επιστημών. Η κάρτα μπορεί να σταλεί στο CusMiBio μέσω email όποτε τελειώσει. δεν υπάρχει συγκεκριμένη ημερομηνία υποβολής. Οι κάρτες γονιδίων θα συνδεθούν με την επιλεγμένη εικόνα χρωμοσώματος στη θέση του γονιδίου από το προσωπικό του CusMiBio.

Η θέση των γονιδίων με επισημάνσεις εμφανίζεται στο χρωμόσωμα 1.
Το χρωμόσωμα 1 με επισημάνσεις από δύο διαφορετικά σχολεία
Η εικόνα είναι ευγενική προσφορά της Cinzia Grazioli

Μετά την υποβολή στο έργο του CusMiBio Η Ανάγνωση των χρωμοσωμάτων, οι κάρτες γονιδιακής ταυτότητας θα εξεταστούν από το προσωπικό του CusMiBio πριν από τη δημοσίευσή τους στη σελίδα του χρωμοσώματος στον ιστότοπο του CusMiBio.

Η ιστοσελίδα του CusMiBio με όλα τα ανθρώπινα χρωμοσώματα
Η εικόνα είναι ευγενική προσφορά της Cinzia Grazioli

Στη συνέχεια είναι δυνατή η εκτύπωση μιας αφίσας με την εικόνα του χρωμοσώματος. Δημιουργήστε έναν κωδικό QR (υπάρχει διαθέσιμο δωρεάν λογισμικό εδώ: https://it.qr-code-generator.com/). Επικολλήστε το στην αφίσα στη θέση του γονιδίου και με ένα απλό κινητό τηλέφωνο ανακτήστε τις πληροφορίες που έχετε φορτώσει προηγουμένως σε ειδικό ιστοχώρο.

Αυτές οι αφίσες μπορούν να εμφανίζονται στους διαδρόμους του σχολείου έτσι ώστε μαθητές από άλλες τάξεις ή γονείς να συμμετέχουν σε έναν πραγματικό «περίπατο χρωμοσωμάτων» και να συλλέγουν πληροφορίες για το γονιδίωμά μας στα κινητά τους τηλέφωνα.

Οι μαθητές σε ένα σχολικό διάδρομο κοιτάζουν επισημασμένες αφίσες χρωμοσωμάτων και χρησιμοποιούν τα τηλέφωνά τους για να μάθουν περισσότερα σαρώνοντας τους κωδικούς QR.
Ένας χρωμοσωμικός περίπατος στο σχολείο
Η εικόνα είναι ευγενική προσφορά της Cinzia Grazioli

Συζήτηση

Υπάρχουν πολλές ηθικές και κοινωνικοοικονομικές επιπτώσεις που μπορούν να συζητηθούν: γενετικές εξετάσεις, δικαιώματα στο γενετικό απόρρητο, φαρμακογονιδιωματική και εξατομικευμένη ιατρική. Τα γενετικά τεστ μπορεί να είναι ωφέλιμα για άτομα με συγκεκριμένες ασθένειες, αλλά αυτά τα τεστ μπορεί επίσης να προκαλέσουν φόβο και ανησυχίες για το τι μπορεί να επιφυλάσσει το μέλλον. Θα θέλατε να ξέρετε ότι είστε επιρρεπείς σε μια μη θεραπεύσιμη ασθένεια; Τι γίνεται με τα παιδιά σας; Ποιος πρέπει να παραδώσει τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων και σε ποιον; Οι γενετικές εξετάσεις και το γενετικό απόρρητο ρυθμίζονται από κρατικούς φορείς;

Αυτή η δραστηριότητα μπορεί να προωθήσει την κριτική σκέψη και τη βαθύτερη συζήτηση πολλών ηθικών θεμάτων.

References

[1] Ο χάρτης του ανθρώπινου χρωμοσώματος στον ιστότοπο του NCBI: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22266/

[2] Το αρχείο πληροφοριών του Προγράμματος του ανθρώπινου Γονιδιώματος: https://web.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/posters/chromosome/

[3] Η περίληψη του NCBI για τα γονίδια και την ασθένεια: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22183/

[4] Ο λεπτομερής χάρτης γονιδιώματος του NCBI: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/gdv/browser/genome/?id=GCF_000001405.39

[5] Βάσεις δεδομένων για σύμβολα των γονιδίων και τα πλήρη ονόματά τους: https://www.genecards.org/, https://www.genenames.org/, https://ghr.nlm.nih.gov/gene

[6] Βάση δεδομένων για τον εντοπισμό των γονιδιακών τόπων: https://www.genecards.org/

[7] Βάση δεδομένων για τη γονιδιακή έκφραση και τον εντοπισμό πρωτεϊνών μέσα στο κύτταρο: https://www.genecards.org/

[8] Βάσεις δεδομένων για το όνομα της πρωτεΐνης, για τον κωδικό πρόσβασης UniProt, για το μήκος, το μοριακό βάρος, την τρισδιάστατη δομή και τη λειτουργία: https://www.uniprot.org/, https://www.rcsb.org/

[9] Βάσεις δεδομένων για τις μεταλλάξεις και τις παθολογίες (συμπεριλαμβανομένης της κληρονομικότητας, των επιπτώσεων, της διαχείρισης/θεραπείας): https://www.omim.org/, https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php

Resources

Author(s)

Η Cinzia Grazioli είναι καθηγήτρια φυσικών επιστημών σε λύκεια στο Μιλάνο, στην Ιταλία, από το 1987. Από το 2004, εργάζεται στο Κρατικό Πανεπιστήμιο του Μιλάνου στο πρόγραμμα CusMiBio, οργανώνοντας εργαστηριακές δραστηριότητες για μαθητές λυκείου και σεμινάρια για εκπαιδευτικούς. Πέρυσι, κλήθηκε ξανά στο σχολείο λόγω της πανδημίας και είχε την ευκαιρία να εφαρμόσει νέες διδακτικές μεθόδους διδασκαλίας της επιστήμης που αναπτύχθηκαν στο CusMiBio.

Η Giovanna Viale είναι αναπληρώτρια καθηγήτρια εφαρμοσμένης βιολογίας στο τμήμα Βιοτεχνολογίας και Μεταφραστικής Ιατρικής του Κρατικού Πανεπιστημίου του Μιλάνου. Από το 2004, συμμετέχει ενεργά στις δραστηριότητες του Κέντρου του Πανεπιστημίου και των Σχολών του Μιλάνου για την Εκπαίδευση στη Βιοεπιστήμη (CusMiBio) ως επιστημονική επόπτρια του έργου.

Το CusMiBio ιδρύθηκε από το Πανεπιστήμιο του Μιλάνου το 2004 και υλοποιείται σε στενή συνεργασία με το εκπαιδευτικό γραφείο της Λομβαρδίας. Οι μαθητές του λυκείου μπορούν να επισκεφθούν τα πλήρως εξοπλισμένα εργαστήρια του CusMiBio και να πραγματοποιήσουν πρακτικές δραστηριότητες γενετικής και βιοτεχνολογίας υπό την επίβλεψη ενός επιβλέποντος καθηγητή και ενός νεαρού καθηγητή.

 

License

CC-BY
Text released under the Creative Commons CC-BY license. Images: please see individual descriptions

Download

Download this article as a PDF