Μετρώντας Κουμπιά: αποδεικνύοντας την αρχή των Hardy-Weinberg Teach article

Μετάφραση από Παναγιώτης Στασινάκης (Panagioits Stasinakis) Οι Pongprapan Pongsophon, Vantipa Roadrangka και Alison Campbell από το Πανεπιστήμιο Kasetsart στην Μπανγκόγκ της Ταϊλάνδης, παρουσιάζουν πώς…

«Η αρχή Hardy-Weinberg είναι η πιο δύσκολη έννοια για μένα. Ακόμα και τώρα, μετά από δέκα χρόνια διδασκαλίας, δεν έχω ξεκάθαρη εικόνα για αυτήν. Γνωρίζω πώς να λύνω προβλήματα σχετικά με την αρχή Hardy-Weinberg και μπορώ να την εξηγήσω στους μαθητές μου, αλλά… πραγματικά δεν μπορώ όμως να κατανοήσω γιατί τη χρησιμοποιούμε και πώς συσχετίζεται με την εξέλιξη. Για μένα, αυτό το πεδίο είναι περισσότερο μαθηματικά παρά βιολογία».
Κυρία Karnika, βιολόγος που διδάσκει στη δευτεροβάθμια εκπαίδευσης της Μπανγκόκ

Η αρχή των Hardy-Weinberg είναι ένα από τα πιο δύσκολα ζητήματα στην εξέλιξη, για πολλούς καθηγητές και μαθητές (Mertens, 1992). Ίσως έχουν ένα φόβο για τα μαθηματικά και τις ποσοτικές προσεγγίσεις της πληθυσμιακής γενετικής και πιθανόν δεν έχουν τη δυνατότητα να εφαρμόσουν την αρχή για να εξηγήσουν τα βιολογικά φαινόμενα. Αρκετοί από αυτούς αναρωτιούνται πια να είναι άραγε η σχέση μεταξύ της αρχής Hardy-Weinberg και της κατανόησης της εξέλιξης. Για να βοηθήσω την κ. Karnika καθώς και άλλους εκπαιδευτικούς που αντιμετωπίζουν τις ίδιες δυσκολίες, θα ήθελα να σας παρουσιάσω τη δραστηριότητα Μετρώντας Κουμπιά. Πρόκειται για μία απλή αναπαράσταση της ισορροπίας Hardy-Weinberg και το πώς η φυσική επιλογή επηρεάζει τη συχνότητα των αλληλομόρφων μέσα σε ένα πληθυσμό. Αυτή η δραστηριότητα είναι κατάλληλη για μαθητές δευτεροβάθμιας εκπαίδευσης και φοιτητές, που διδάσκονται εξέλιξη. Η δραστηριότητα αναπτύχθηκε εξ’ ολοκλήρου από το προσωπικό του Τμήματος Γενετικής στο Πανεπιστήμιο Kasetsart της Ταϊλάνδης και αργότερα τροποποιήθηκε, ως μέρος μίας διδακτορικής διατριβής, για να χρησιμοποιηθεί με μαθητές δευτεροβάθμιας εκπαίδευσης.

Η εξέλιξη είναι αλλαγή στις γονιδιακές συχνότητες ενός πληθυσμού κατά τη διάρκεια του χρόνου (Skelton, 1993; Strickberger, 1996). Ένας πληθυσμός είναι ομάδα ατόμων του ίδιου είδους που ζει σε μία συγκεκριμένη περιοχή, του οποίου τα μέλη μπορούν να διασταυρώνονται και επομένως να μοιράζονται μία κοινή ομάδα γονιδίων, γνωστή ως γονιδιακή δεξαμενή. Κάθε γονιδιακή δεξαμενή περιέχει όλα τα αλληλόμορφα, για όλα τα χαρακτηριστικά όλων των ατόμων. Η συχνότητα των αλληλομόρφων είναι ο αριθμός των αλληλομόρφων ενός συγκεκριμένου τύπου, ως αναλογία του συνολικού αριθμού των αλληλομόρφων για αυτό το χαρακτηριστικό. Το 1908, οι Hardy και Weinberg κατασκεύασαν ένα μοντέλο ενός πληθυσμού ο οποίος δεν εξελίσσεται και διευθέτησαν τις συνθήκες στις οποίες ένας τέτοιος πληθυσμός θα μπορούσε να υπάρξει (Abedon, 2005): a large ένας πληθυσμός με πολλά άτομα που δεν μεταναστεύουν, δεν έχουν μεταλλάξεις, δεν ασκείται φυσική επιλογή και παρατηρείται τυχαίο ζευγάρωμα. Αν παρακολουθήσουμε τις συχνότητες των αλληλομόρφων ενός πληθυσμού σε διαδοχικές γενιές και βρούμε ότι οι συχνότητες των αλληλομόρφων παρεκκλίνουν από τις τιμές που αναμένουμε σύμφωνα με την ισορροπία Hardy-Weinberg, τότε ο πληθυσμός εξελίσσεται.

Η δραστηριότητα Μετρώντας Κουμπιά προσομοιάζει έναν πληθυσμό σε γενετική ισορροπία και έναν πληθυσμό που υφίσταται φυσική επιλογή. Η φυσική επιλογή δρα στους φαινοτύπους των οργανισμών: φυσικά χαρακτηριστικά, μεταβολισμό, φυσιολογία και συμπεριφορά, «και προσαρμόζει έναν πληθυσμό στο περιβάλλον του, αυξάνοντας ή διατηρώντας τους ευνοϊκούς γονότυπους στη γενετική δεξαμενή» (Campbell & Reece, 2002). Σε ένα μεταβαλλόμενο περιβάλλον, η φυσική επιλογή ευνοεί κάθε υπάρχοντα γονότυπο που έχει ήδη προσαρμοστεί στις νέες συνθήκες.

Σημείωση προς τους εκπαιδευτικούς: Οι εκπαιδευτικοί θα πρέπει να διαπιστώσουν αν οι μαθητές τους κατανοούν τη Μεντελική γενετική, ειδικά τις μονοϋβριδικές διασταυρώσεις, πριν πραγματοποιήσουν αυτή τη δραστηριότητα. Αυτή είναι μία δραστηριότητα για ομάδες τεσσάρων ή πέντε μαθητών, και μπορεί να διαρκέσει μέχρι και τρεις ώρες.

Στόχοι της δραστηριότητας

Αφού έχουν ολοκληρώσει αυτή τη δραστηριότητα, οι μαθητές θα έχουν προσομοιώσει έναν πληθυσμό σε γενετική ισορροπία και θα έχουν εξετάσει την επίδραση της φυσικής επιλογής στη συχνότητα των αλληλομόρφων ενός πληθυσμού κατά τη διάρκεια πέντε γενεών.

Υλικά

1. Τρία είδη κουμπιών: μαύρο στο μαύρο, μαύρο στο λευκό και λευκό στο λευκό (50 το καθένα). Κάθε κουμπί έχει φτιαχτεί στην πραγματικότητα από δύο κουμπιά που τα έχουμε κολλήσει μαζί (δείτε παρακάτω).
2. Οι πίνακες 1, 2 και 3 για να καταγραφούν οι γονείς και οι απόγονοί τους καθώς και για να υπολογιστούν οι συχνότητες ^w1 των αλληλομόρφων
3. Απλό χαρτί, χαρτί για διαγράμματα

Κάθε κουμπί αντιπροσωπεύει ένα διπλοειδές άτομο, μέσα σε έναν πληθυσμό. Κάθε πλευρά του κουμπιού, αντιπροσωπεύει ένα αλληλόμορφο: το μαύρο-μαύρο είναι ένα άτομο με γονότυπο RR, το μαύρο-λευκό είναι Rr, και το λευκό-λευκό είναι rr.

Κάθε ζευγάρι κουμπιών, θα παράγει τέσσερις απογόνους: οι γονότυποι των απογόνων καθορίζονται από τον πρώτο νόμο του Μέντελ.

Διαδικασία

Πείραμα Ι: ένας πληθυσμός σε ισορροπία

1. Τοποθετήστε 16 μαύρο/μαύρο, 32 μαύρο/λευκό και 16 λευκό/λευκό κουμπιά σε ένα κουτί. Αυτά τα κουμπιά αντιπροσωπεύουν τον αρχικό πληθυσμό (γενιά 0).
2. Κουνήστε το κουτί, επιλέξτε τυχαία δύο κουμπιά κάποια στιγμή και καταγράψτε τους γονοτύπους τους στην στήλη «γονέας» του Πίνακα 1. Τοποθετήστε αυτά τα ζεύγη σε μία άκρη.
3. Επαναλάβετε το βήμα 2, έως ότου αδειάσει το κουτί. Θα πρέπει να έχετε 32 γονότυπους στη στήλη των γονέων.
4. Χρησιμοποιήστε τον πρώτο νόμο του Μέντελ – νόμος του διαχωρισμού των αλληλομόρφων – για να υπολογίσετε τους γονοτύπους των τεσσάρων απογόνων για καθένα από τα 32 ζευγάρια και καταγράψτε τις συχνότητές τους στην στήλη «απόγονοι» του πίνακα ζευγαρώματος (Πίνακας 1).
5. Από τα διαθέσιμα κουμπιά, βρείτε αυτά που αντιστοιχούν στους γονότυπους των απογόνων. Αυτά τα 128 κουμπιά αντιπροσωπεύουν τους γονότυπους των πρώτων απογόνων (πρώτης γενιάς) μέσα σε μία κοινότητα..
6. Αφήστε όλα τα κουμπιά των γονέων στην στήλη των γονέων. Ταξινομήστε τα κουμπιά των απογόνων, σε τρεις ομάδες: μαύρο/μαύρο, μαύρο/λευκό και λευκό/λευκό.
7. Μετρήστε τον αριθμό των κουμπιών σε κάθε ομάδα και διαιρέστε αυτό τον αριθμό με το δύο προκειμένου να διατηρήσετε το μέγεθος του πληθυσμού στα 64. Αλλιώς, ο πληθυσμός σας θα αυξηθεί εκθετικά!
8. Γράψτε αυτά τα νούμερα στην στήλη «γονότυπος» του Πίνακα 2.
9. Χρησιμοποιήστε τον αριθμό κάθε γονοτύπου για να υπολογίσεται τις συχνότητες των αλληλομόρφων R και r και γράψτε τες στις κατάλληλες στήλες του Πίνακα 2.
10. Τοποθετήστε τα κουμπιά που αντιπροσωπεύουν την πρώτη γενιά απογόνων, πίσω στο κουτί.
11. Επαναλάβετε τα βήματα 2-10 τέσσερις φορές για να διαθέτετε γονότυπους και συχνότητες αλληλομόρφων από συνολικά πέντε γενιές.
12. Σε χαρτί δημιουργίας διαγραμμάτων, καταρτίστε ένα διάγραμμα του υπολειπόμενου αλληλομόρφου (r) σε συνάρτηση με το χρόνο.

Πείραμα ΙΙ: ένας πληθυσμός που εξελίσσεται

Υποθέστε πως τα άτομα με το γονότυπο rr πεθαίνουν πριν κατορθώσουν να αναπαραχθούν. Πρέπει επομένως να εξαλείψετε τα κουμπιά λευκό/λευκό από κάθε γενεά μετά την πρώτη.

1. Τοποθετήστε 16 μαύρο/μαύρο και 32 μαύρο/λευκό κουμπιά μέσα στο κουτί, και ανακινήστε.
2. Επιλέξτε τυχαία δύο κουμπιά τη φορά και καταγράψτε τους γονότυπούς τους σε ένα νέο αντίγραφο του Πίνακα 1.
3. Επαναλάβετε το βήμα 2 έως ότου να αδειάσει το κουτί. Θα πρέπει να έχετε 24 ζευγάρια στη στήλη των γονέων.
4. Υπολογίστε τους γονοτύπους όλων των απογόνων και γράψτε τους στη στήλη των απογόνων του Πίνακα 1. Αφήστε τα κουμπιά των γονέων.
5. Βρείτε τα κουμπιά που αντιπροσωπεύουν τους γονότυπους των απογόνων.
6. Τώρα θα έχετε 96 κουμπιά στη στήλη των απογόνων, που αντιπροσωπεύουν τους γονότυπους των απογόνων της πρώτης γενιάς.
7. Ταξινομήστε τα κουμπιά των απογόνων σε τρεις ομάδες: μαύρο/μαύρο, λευκό/μαύρο και λευκό/λευκό.
8. Μετρήστε τον αριθμό των κουμπιών σε κάθε χρωματική ομάδα και πολλαπλασιάστε κάθε ομάδα με το Κ (Κ = 64/Ν, όπου Ν είναι το άθροισμα των τριών γονοτύπων) για να διατηρήσετε το μέγεθος του πληθυσμού της επόμενης γενιάς στο 64 (του αρχικού πληθυσμού) Οι τιμές των Ν και Κ διαφέρουν από γενιά σε γενιά. Στον πρώτο γύρο, Ν = 96 και Κ = 2/3. Πολλαπλασιάστε τον αριθμό κάθε γονότυπου με το 2/3. Το άθροισμα των αποτελεσμάτων θα πρέπει να είναι 64. Αν με τον πολλαπλασιασμό προκύψει κάποιος δεκαδικός αριθμός, μπορείτε να μεγαλώστε ή να μειώσετε το κλάσμα στον αμέσως επόμενο ρητό αριθμό για να γίνει το άθροισμα όλων των γονοτύπων ίσο με 64. Γράψτε τον αριθμό κάθε γονότυπου στον Πίνακα 3, στη στήλη των γονοτύπων.
9. Τοποθετήστε πίσω στο κουτί τα κουμπιά που αντιστοιχούν στους αριθμούς από τη γραμμή της πρώτης γενιάς και μην ξεχάσετε να απομακρύνετε από το κουτί τα κουμπιά λευκό/λευκό αφού πεθαίνουν πριν κατορθώσουν να αναπαραχθούν.
10. Επαναλάβετε τα παραπάνω βήματα τέσσερις φορές για να έχετε τις συχνότητες των αλληλομόρφων R και r μετά από συνολικά πέντε γενιές.
11. Σχεδιάστε σε διάγραμμα τη συχνότητα του r αλληλομόρφου σε συνάρτηση με το χρόνο και συγκρίνεται αυτό με το διάγραμμα από το πρώτο πείραμα.

Σημείωση: Οι μαθητές ίσως βρουν, πως σε ορισμένους γύρους υπάρχει ένα μοναχικό μη ζευγαρωμένο κουμπί στο κουτί μετά την επιλογή ζευγαριών κουμπιών. Αυτό το μοναχικό κουμπί θα πρέπει να απομακρυνθεί από τον πληθυσμό καθώς δεν έχει καμία πιθανότητα να ζευγαρώσει με άλλα άτομα.

Παράδειγμα αποτελεσμάτων

Όταν δεν υπάρχει επιλεκτική πίεση, η συχνότητα των δύο αλληλομόρφων αυξομειώνεται ελαφρώς (Πίνακας 5). Όταν υπάρχει μία εξελικτική πίεση έναντι του ομόζυγου υπολειπόμενου γονότυπου (δηλαδή, αν τα rr άτομα πεθάνουν πριν αναπαραχθούν), η συχνότητα του αλληλομόρφου r στον πληθυσμό μειώνεται με το πέρας του χρόνου (Πίνακας 6).

Πίνακας 4: Ζευγάρωμα

NO.	Γονότυποι γονέων			Γονότυποι απογόνων
				RR	Rr	rr
1	RR	Rr	→	2	2	0
2			→
3			→
4			→
5			→

Πίνακας 5: Συχνότητα αλληλομόρφου (χωρίς επιλογή)

Γενιά	Αριθμός κάθε γονοτύπου			Συχνότητα αλληλομόρφου R	Συχνότητα αλληλομόρφου r
	RR	Rr	rr
0	16	32	16	0.5	0.5
1	D1 =   17	H1 =  34	R1 =  13	0.53	0.47
2	D2 =   14	H2 =  35	R2 =  15	0.49	0.51
3	D3 =   16	H3 =  32	R3 =  16	0.50	0.50
4	D4 =   15	H4 =  31	R4 =  18	0.48	0.52
5	D5 =   16	H5 =  33	R5 =  15	0.50	0.50

Πίνακας 6: Συχνότητα αλληλομόρφου (επιλογή)

Γενιά	Αριθμός κάθε γονοτύπου			Συχνότητα αλληλομόρφου R	Συχνότητα αλληλομόρφου r
	RR	Rr	rr
0	16	32	16	0.5	0.5
1	D1 =    21	H1 =  29	R1 =  14	0.55	0.45
2	D2 =  30	H2 =  24	R2 =  10	0.65	0.35
3	D3 =  36	H3 =  21	R3 =  17	0.72	0.28
4	D4 =  41	H4 =  17	R4 =  6	0.77	0.23
5	D5 =  48	H5 =  12	R5 =  4	0.84	0.16

D = επικρατές
H = ετερόζυγος
R = υπολειπόμενο

 

Ερωτήσεις για συζήτηση

Συγρίνετε τις γραφικές παραστάσεις συχνοτήτων των αλληλομόρφων από τον σταθερό και τον εξελισσόμενο πληθυσμό. Διαφέρουν;

Πώς η φυσική επιλογή επηρεάζει τις συχνότητες των αλληλομόρφων ενός πληθυσμού κατά τη διάρκεια του χρόνου;

Ένα επικρατές αλληλόμορφο ενός χαρακτηριστικού, εμφανίζεται πάντοτε σε μεγαλύτερη συχνότητα σε ένα πληθυσμό και ένα υπολειπόμενο αλληλόμορφο έχει πάντα τη μικρότερη συχνότητα; Εξήγησε την απάντησή σου.

Οι εκπαιδευτικοί θα πρέπει να έχουν υπόψη τους πως οι μαθητές ίσως δεν ερμηνεύουν καλά τις γραφικές παραστάσεις, εστιάζοντας αποκλειστικά σε δύο ή τρία σημεία και δεν παρατηρούν πως υπάρχουν διακυμάνσεις από γενιά σε γενιά. Ο εκπαιδευτικός θα πρέπει επιπλέον να δώσει έμφαση πως σε έναν φυσικό πληθυσμό απαιτούνται συνήθως περισσότερες από πέντε γενιές πριν μπορέσουμε να καταγράψουμε οποιαδήποτε αλλαγή στη συχνότητα των αλληλομόρφων. Η εξέλιξη χρειάζεται χρόνο.

Μετά τη διεξαγωγή του δεύτερου πειράματος, ορισμένοι μαθητές ίσως συμπεράνουν πως η φυσική επιλογή πάντα αυξάνει τη συχνότητα ενός επικρατούς αλληλομόρφου και μειώνει τη συχνότητα ενός υπολειπόμενου αλληλομόρφου στον πληθυσμό. Ωστόσο, δεν οδηγούν όλες οι επιλογές σε σταδιακή μείωση των υπολειπόμενων αλληλομόρφων. Το αλληλομόμορφο – επικρατές ή υπολειπόμενο – το οποίο επιλέγεται, σχετίζεται πάντα με τις υπάρχουσες περιβαλλοντικές συνθήκες. Προκειμένου να αποφύγετε την παρανόηση, είναι επιθυμητό για τον εκπαιδευτικό να ρωτήσει τους μαθητές για περιπτώσεις όπου το υπολειπόμενο αλληλόμορφο είναι κοινό ενώ το επικρατές σπάνιο: η ομάδα αίματος Ο είναι ένα υπολειπόμενο χαρακτηριστικό αλλά η πλειονότητα των ανθρώπων σε ορισμένους πληθυσμούς έχει αυτή την ομάδα αίματος, η ασθένεια Huntington είναι ένα επικρατές χαρακτηριστικό αλλά μόνο 4-10 άτομα στους 100000 την εμφανίζουν. Περισσότερα παραδείγματα άλλων ειδών φυσικής επιλογής περιγράφονται στο O’Neil (2006).

Περίληψη

Το «Μετρώντας Κουμπιά» είναι μία απλή και απτή δραστηριότητα για να αποδείξετε την αρχή Hardy-Weinberg. Οι μαθητές, με την εμπλοκή τους σε αυτή τη δραστηριότητα θα κατορθώσουν να εμβαθύνουν σε πληθυσμό που βρίσκεται σε ισορροπία και στη φυσική επιλογή ως μία δύναμη για βιολογική προσαρμογή. Οι μαθητές θα εφαρμόσουν τους νόμους του Μέντελ και μαθηματικές δεξιότητες για να αξιοποιήσουν τα δεδομένα και να ερμηνεύσουν τα αποτελέσματα. Το «Μετρώντας Κουμπιά» είναι ένα παράδειγμα για το πώς να διδάξουμε βιολογία με έναν ενιαίο τρόπο και να χρησιμοποιήσουμε μαθηματικά για να κατανοήσουμε περίπλοκα βιολογικά φαινόμενα.

«Το Μετρώντας Κουμπιά με βοήθησε να αντιληφθώ την αρχή Hardy–Weinberg. Τώρα μπορώ να εξηγήσω στους μαθητές μου για ποιό λόγο χρησιμοποιείται η αρχή και πώς να τη συσχετίσουν με άλλα πεδία που διαθέτουν εξελικτικό περιεχόμενο. Αισθάνομαι μεγαλύτερη αυτοπεποίθηση και διασκεδάζω να διδάσκω αυτό το θέμα. Προφανώς, οι μαθητές έδειξαν μεγαλύτερο ενδιαφέρον για το μάθημα. Ήταν χαρούμενοι που εργάστηκαν πρακτικά και συνεργάστηκαν σε αυτή την εργαστηριακή άσκηση».
Κυρία Karnika, αφού υλοποίησε τη δραστηριότητα το «Μετρώντας Κουμπιά»