Интерсекс: отклонение от нормы Understand article

Переводы Natalia Lapshina. Мужчина или женщина? Какие сложности окружают детей, пол которых не определен? Надеемся, что исследования Eric Vilain и Melissa Hines предоставят…

«Это мальчик или девочка?» Так звучит чаще всего задаваемый вопрос при рождении ребенка, в общем смысле на него легко ответить. Половые хромосомы XY = семенники и половой член = мальчик; половые хромосомы XX = яичники и влагалище = девочка. Но не всегда всё так просто. Некоторые дети рождаются интерсексами, не совсем мужчина и не совсем женщина, а что-то среднее.

Например, на свет может появиться девочка, но внутреннее анатомическое строение ближе к мужскому. Или могут быть неопределенно сформированные гениталии: у девочки слишком большой клитор или отсутствует влагалище, или рождается мальчик с патологично маленьким половым членом, или с мошонкой, разделенной таким образом, что она больше похожа на половые губы. Более того, некоторые дети рождаются с мозаичной генетикой, то есть некоторые из их клеток имеют XX хромосомы, а некоторые XY.

Почему? Ну, существует множество причин интерсекса, и до конца нам все не ясно, но генетика и уровень гормонов во внутриутробном периоде – две наиболее известные.

Для изучения роли, которую играет генетика в определении нашего пола, гены, которые, как считается, принимают в этом участие, были модифицированы, и наблюдалось, произошли ли ожидаемые изменения. По этическим соображениям подобного типа эксперименты не могут производиться на людях, поэтому вместо них используют животных. Профессор Eric Vilain^w1 – врач и генетик университета Калифорнии, Лос-Анджелес, США (the University of California, Los Angeles (UCLA) in the USA), исследователь, работающей в данной области.

Ранее считалось, что наличие Y хромосомы, некоторых ее генов (известных как мужских), обеспечило бы вам мужской пол; если же Y хромосома отсутствовала, то вы не могли бы быть мужчиной, а, следовательно – по умолчанию – женщиной. Eric и его коллеги, однако, опровергли эту теорию, когда обнаружили женские гены – гены, ответственные за непосредственно женские характеристики (Jordan, 2003). «Мы показали, что определение пола – это очень хрупкий баланс между мужскими и женскими генами», — утверждает Eric. Поэтому, в настоящее время, считается, что нарушение такого баланса является причиной некоторых видов проявления интерсекса.

Другая причина интерсекса у девочек – это гормональный дисбаланс, возникающий вследствие генетической ошибки, приводящей к тому, что надпочечники плода вырабатывают очень высокое количество тестостерона и других мужских гормонов. Такое явление называется врожденной гиперплазией коры надпочечников (ВГКН). Профессор Melissa Hines^w2, которая занимается исследованием этого заболевания в Кембриджском университете в Великобритании (the University of Cambridge), объясняет: «Тестерон является причиной патологичного увеличения клитора, в следствие чего он становится похож на нечто среднее между клитором и половым членом, также половые губы расправляются, образуя что-то среднее между половыми губами и мошонкой. Этот синдром обнаруживается при рождении и лечится, и дети воспитываются как девочки. Лечение заключается в нормализации гормонального уровня, часто сопровождается хирургической операцией в косметических целях или для устранения проблем с мочеиспускательным каналом и влагалищем.

Психологическое влияние

Несмотря на существование клинического лечения большинства типов проявления интерсекса, возникает проблема психологического и этического плана. Eric является одним из исследователей, который пытается найти наилучший способ для информирования об явлении интерсекса и его приятия в обществе.

«Родители чрезвычайно обеспокоены, когда рождается ребенок с неопределенными гениталиями», — поясняет он. Стремление «исправить» ребенка может привести к хирургическому вмешательству в очень раннем возрасте – чаще всего до 1 года. Но является ли это лучшим решением для ребенка остается не ясным. Как и чувство, что они могут не выбрать лечение самостоятельно, и дети рожденными интерсексами могут стыдиться и иметь тайны, когда они вырастут. «Многие пациенты, как я наблюдал, с синдромом интерсекса не знали, что с ними произошло длительное время до конца юности, они были очень обозлены на свои семьи, которые их оберегали». Ранние операции также могут иметь негативное влияние на сексуальную функцию позже в жизни.

Что ж, тогда было бы гораздо лучше не вмешиваться в дела природы? «На самом деле мы точно не знаем», — утверждает Eric. «Существует очень маленькое число не оперированных пациентов, поэтому нам не известно на что была бы похожа их жизнь с неопределенными гениталиями, и, возможно, у них были бы психологические проблемы».

Но, как быть с половой принадлежностью: действительно ли дети, рожденные интерсексами, сталкиваются с неприятными чувствами, что они принадлежат к одному полу или другому? Нет, отвечает Eric. «Большинство людей с синдромом интерсекса, которых я знаю, чувствуют себя замечательно, будучи определенного пола».

Особенности поведения

Между тем, Melissa стремится выяснить, какое влияние оказывает ВГКН на половое поведение – поведение детей с синдромом интерсекса при сравнении с типичными девочками и мальчиками – позже в жизни. «Мы, и другие исследователи, обнаружили, что игровое поведение девочек с ВГКН отличается от других девочек», поясняет она. Ее команда оценивала выбор игрушки, сделанный 3-х и 8-ми летними девочками, которые прошли лечение от ВГКН сразу после рождения. «Большинство девочек стремились выбрать куклу, а не машинку или оружие. Мальчики предпочитали машинки и оружие. Но девочки с ВГКН показывали промежуточные результаты. Они демонстрировали больший интерес к типично мальчишеским игрушкам, нежели, чем девичьим.

Это исследование поведенческих особенностей у детей с ВГКН является частью большого исследования под руководством Melissa о половом развитии детей. «Почему мальчики и девочки предпочитают разные игрушки? Почему дети собираются вместе, чтобы играть с детьми того же пола? Почему у мальчиков, скажем, больше передряг, чем у девочек?» это лишь некоторые вопросы, на которые она пытается ответить. И сопоставление результатов теста на игровое поведение и уровеня утробного гормона – инструменты, на которые пал ее выбор.

У мужских плодов выброс тестостерона происходит на 8 и 24 недели внутриутробного развития. Затем снижается, если не считать небольшого выброса после родов, после уровень тестостерона у мальчиков и девочек остается постоянным до периода полового созревания. Исследовав 14 000 детей, Melissa обнаружила, что у матерей с высоким уровнем тестостерона во время беременности девочки рождались более мускулистыми по сравнению с нормой, а у матерей с низким уровнем тестостерона – с меньшей мускулатурой.

Наблюдения, проведенные Melicca позволяют изучать непосредственно людей, что отличается и дополняет генетический подход Eric. Eric надеется, что исследование явления интерсекса приведут к облегчению жизни тех, кто оказался выброшенным из общества вследствие несоответствия общественным нормам. «Я буду счастлив, если достигну цели довести до общественного сведения, что эти варианты полового развития, половой ориентации и половой идентификации являются естественными вариантами, и тогда, так как они являются естественными, их примут в обществе.

Определение пола у мышей

Ученые European Molecular Biology Laboratory (EMBL)^w4 и Британский Национальный Институт Медицинских Исследований (UK’s National Institute for Medical Research) обнаружил, что, если ген Foxl, локализованный на неполовой хромосоме выключен, то клетки в яичниках взрослых самок мышей превращаются в клетки, которые обычно обнаруживаются в семенниках.

Традиционно считалось, что женский путь развития – развитие яичников и всех других черт, свойственных самкам – происходит по умолчанию: если у эмбриона присутствует ген Sry, локализованный на Y хромосоме, то развивается самец; если нет, то самка. Но у взрослых животных мужской путь развития нуждается в активном подавлении, что Mathias Treier и его команда EMBL и обнаружили.

«Мы были поражены результатом», говорит Mathias. «Когда мы отключает ген Foxl2 в яичниках самок мышей, мы ожидали, что у мышей прекратится выработка ооцитов, но то, что происходит на самом деле, еще более драматично: соматические клетки, участвующие в развитии яйца приобретают характеристики клеток, обычно питающих развивающиеся сперматозоиды, и полоспецифичные гормонпродуцирующие клетки также переключаются от женских к мужским».

Полученные данные могут оказать большое влияние на репродуктивную медицину и могут использоваться в лечении детей с синдромом интерсекса.

Для получения дополнительной информации смотри онлайн интервью с Mathias Treier^w5 и саму исследовательскую работу (Uhlenhaut et al., 2009).

EMBL является членом EIROforum^w6, издатель Science in School.

Благодарности

Представленная статья основана на интервью данным профессором Eric Vilain и профессором Melissa Hines редакторам Science in School, докторами Eleanor Hayes и Marlene Rau. Некоторые материалы были также взяты с лекций Melissa Hines’^w3. Лекция и интервью состоялись в течение конференции «Различия между полами – от Биологии к Поведению» в Европейской Лаборатории Молекулярной Биологии (European Molecular Biology Laboratory (EMBL)) в Гейдельберге, Германия (Heidelberg, Germany).

Download

Download this article as a PDF