Archeolog genomu: Svante Pääbo Understand article

Tłumaczenie Jadwiga Schreiber. Genetyk ewolucyjny Svante Pääbo opowiada Eleanor Hayes jak genomowe „wykopaliska” pomagają w wyjaśnieniu pochodzenia człowieka.

Archeologów zawsze wyobrażałam sobie, jako naukowców zasypanych po kolana w piachu czy błocie, wykopujących kości, resztki glinianych naczyń czy też starożytną biżuterię. Jednak jak spotkałam Svante Pääbo, “archeologa genomu”, nie był on ani pobrudzony ani nawet nie był on na terenie wykopalisk.

Spotkaliśmy się w niezwykłe ciekawym budynku – w nowym, błyszczącym instytucie Advanced Training Centre przy European Molecular Biology Laboratory w Heildelbergu, w Niemczech. Obiekt ten odzwierciedla cząsteczkę DNA: posiada on dwa helikalne korytarze pełne pokoi biurowych połączone dwoma szklanymi mostami reprezentującymi połączenia wodorowe^w1.

Jaki istnieje związek pomiędzy DNA i archeologią? „Po części wykonujemy bardzo podobną pracę do archeologów” wyjaśnia profesor Pääbo. „ Nasze wykopaliska wykonywane są jednak nie w starych jaskiniach a w naszym własnym genomie. Badamy sekwencje DNA w poszukiwaniu śladów naszej historii, np. by znaleźć odpowiedzi na pytania skąd pochodzimy i jak wyglądały relacje pomiędzy wczesnymi formami ludzi”.

Na pytanie jak w ogóle trafił on na taką dziedzinę badań, Pääbo wyjaśnił, że najpierw zafascynował go Egipt. Zauroczony wakacyjnymi doświadczeniami, zdecydował się studiować egiptologię na Uniwersytecie Uppsala w Szwecji. Niestety dość szybko jego oczekiwania zderzyły się z realiami: „Uczyliśmy się przeważnie języka egipskiego i nie zajmowaliśmy się w ogóle wykopaliskami mumii czy piramid.” Rozczarowany Svante, zdecydował się na studia medyczne, zakończone doktoratem w dziedzinie immunologii molekularnej.

Mimo zmiany kierunku studiów, jego fascynacja Egiptem nadal pozostała. Kiedy w latach 1980-tych analiza sekwencji DNA weszła w laboratoryjne zastosowanie, Svante Pääbo był pewien, że naukowcy spróbują wyekstrahować i zanalizować DNA egipskich mumii. „Wiedziałem przecież, jeszcze z zajęć z Egiptologii, że w muzeach zachowane są tysiące mumii a każdego roku setki „nowych” zostaje odkrytych.

Mimo to w literaturze nie można było znaleźć żadnej informacji o DNA pochodzących z mumii, dlatego sam zacząłem nad tym pracować.” Wiedząc, że opiekun jego doktoratu nie był zainteresowany tym tematem, rozpoczął on współpracę z profesorami egiptologii, poznanych za czasów studiów. Sam Svante pracował na tym tematem tylko w weekendy i wieczorami. Wynik tych prac był jednak spełnieniem marzeń każdego młodego naukowca – publikacja wyników w Nature (Pääbo, 1985).

Po doktoracie, mając w ręku publikację w Nature, Svante Pääbo przeniósł się na Uniwersytet w Kalifornii, w Berkeley, USA. Wtedy dotarło do niego jak trudno jest uniknąć kontaminacji pracując z próbkach starożytnych ludzi – tzn. czy DNA, które wyekstrahowane zostało z mumii naprawdę należało do starożytnego Egipcjanina czy też do poprzedniego antropologa badającego tą mumię? Aby wyjaśni ten problem, rozpoczął on również ekstrakcję DNA z innych starożytnych gatunków jak np. wilka workowatego czy moa – wielkiego, nielatającego ptaka.

Kiedy w latach 1990-tych przeniósł się on na Uniwersytet w Monachium, w Niemczech, aby objąć tam pozycję profesora mając zaledwie 35 lat, kontynuował on badania genetyczne nad innymi starożytnymi gatunkami włączając nawet mamuty. Pojawienie się wtedy nowej metody: reakcji łańcuchowej polimerazy (polymerase chain reaction, PCR) pozwoliło naukowcom na szybką replikację próbek DNA oraz umożliwiło łatwiejszą kontrolę kontaminacji DNA poprzez przeprowadzanie wielu identycznych eksperymentów i zastosowanie próbek kontrolnych. PCR ponownie zachęciło Prof. Pääbo do pracy nad DNA starożytnych ludzi. W tym czasie był on członkiem zespołu badającego DNA europejskiego przedstawiciela starożytnych czasów: ‘Ötzi’, którego ciało, szacowane na wiek ok 5000 lat, znalezione zostało w lodzie Alp Ötztalskich na granicy austriacko-włoskiej w roku 1991.

Zainspirowany wynikami badań, które wykazały, że mitochondrialne DNA Ötzi (zobacz ilustrację poniżej) było bardzo podobne do tego z współczesnych populacji z Europy centralnej i północnej (Handt et al., 1994), Svante Pääbo wrócił się do jeszcze wcześniejszych czasów – 38 000 tysięcy lat wstecz, by badać pochodzenie człowieka, za pomocą analizy DNA.

“Jednym z największych odkryć w naszej dziedzinie w ostatnich 20 latach jest fakt, że współczesny człowiek wyemigrował z Afryki stosunkowo niedawno” mówi Prof. Pääbo. Choć obecnie dużo mniej ludzi żyje w Afryce niż poza nią, „jeśli spojrzymy na wariację w sekwencji DNA ludzi, jest ona najwyższa właśnie w Afryce i każda inna populacja żyjąca poza Afryką jest odmianą sekwencji afrykańskich”. Z badań wynika, że grupa Afrykańczyków, która w przeciągu ostatnich 100 000 lat, opuściła Afrykę, skolonizowała cały pozostały świat. Zatem z punktu widzenia genetycznego wszyscy jesteśmy Afrykańczykami – nieważne czy żyjemy w Afryce czy poza nią.

Ale współczesny człowiek, Homo sapiens, nie był jedynym gatunkiem człowieka w tych czasach. Pomiędzy 300 000 a 30 000 lat temu po Europie oraz zachodniej Azji wędrował również nasz krewny Neandertalczyk, H. neanderthalenisis. Już od samego odkrycia, w roku 1856, dziwnie wyglądających ludzkich kości w dolinie Neandertal, koło Düsseldorf, w Niemczech, zdania na temat losu Neandertalczyka są bardzo podzielone i kontrowersyjne. Czy współczesny człowiek przychodząc z Afryki zabił Neandertalczyka? A może Neandertalczyk po prostu wymarł? Czy może gatunki te połączyły się ze sobą? Czy patrząc na zdjęcie Neandertalczyka patrzymy na naszego przodka? Svante Pääbo i jego grupa chcieli odpowiedzieć na te pytania porównując DNA wyekstrahowane z 38 000-lat starych kości Neandertalczyka oraz DNA z różnych populacji współczesnego człowieka.

Wyniki tych badań były fascynujące: współcześni nie-afrykańscy ludzie mają kilka sekwencji DNA podobnych do sekwencji Neandertalczyka, natomiast sekwencje te nie zostały znalezione w DNA Afrykańczyków. Badania te oszacowały, że 1 do 4% genomu nie-Afrykańczyków pochodzi z genomu Neandertalczyka (Noonan et al., 2006).

“Najprostszym wytłumaczeniem tych wyników byłoby założenie, że kiedy współczesny człowiek opuścił Afrykę, najpierw osiedlił on Środkowy Wschód i stamtąd ruszył dalej zasiedlając pozostałe tereny Ziemi. Na terenach Środkowego Wschodu napotkał on na Neandertalczyka i potomkowie tych ludzi, zawierający w swoim genomie sekwencje DNA typowe dla Neandertalczyka, rozprzestrzenili je po całym świecie – Australia, Nowa Gwinea czy Ameryki” wyjaśnia Prof. Pääbo. Tylko populacje Afrykańczyków pozostały niezmienione (zobacz diagram poniżej).

“Fascynujące dla mnie jest to, że analiza sekwencji DNA umożliwia odpowiedzi na pytania, których nigdy byśmy nie mogli nawet postawić „tylko” patrząc na szkielety starożytnych ludzi czy narzędzia, które po sobie pozostawili”.

Od roku 1997 Prof. Pääbo, zgodnie z jego fascynacją tematem pochodzenia człowieka, jest dyrektorem Instytutu Maxa Plancka Antropologii Ewolucyjnej, w Lipsku, Niemczech.

Instytut ten jednoczy naukowców dziedzin biologicznych z naukowcami nauk humanistycznych nad badaniami historii człowieka, analizując różnice genetyczne, kulturowe, zdolności uczenia się, język czy system socjalny przeszłych oraz współczesnych populacji ludzi jak również blisko spokrewnionych mu prymatów.

Jak w praktyce wyglądają takie badania? „Ja wykonują moją pracę w laboratorium, ale współpracujemy również ściśle z naukowcami wykopującymi np. kości oraz z kuratorami muzeów, które otrzymują takie eksponaty. Dodatkowo ciągle rosnąca jest rola komputerów w tych analizach gdyż sekwencjonujemy nie tylko części DNA, ale również całe genomy”. Svante Pääbo jako doświadczony laborant jest dość sfrustrowany najnowszą technologią analiz komputerowych. “Nie znam się na najnowszych metodach bioinformatyki, wiec zdaje się na ludzi, którzy to potrafią. Obecnie, kiedy nowy student zaczyna prace staramy się zapewnić mu ekspertyzę w każdej dziedzinie: studenci bioinformatyki powinni poznać techniki laboratoryjne i na odwrót”.

@EIROforum: Badania ESRF

Jednym z najbardziej ciekawych zastosowań bardzo intensywnego promieniowania X, produkowanego w European Synchrotron Radiation Facility (ESRF)^w2, są nieinwazyjne badania skamieniałości. Szczególnie skamieniałe zęby zawierają wiele ważnych informacji i mogą być użyte do precyzyjnego określenia wieku danego organizmu, poprzez liczenie codziennego narostu szkliwa zębowego.

Ciekawym odkryciem ostatnich badań jest fakt, że Neandertalczyk dużo szybciej osiągał wiek dojrzałości płciowej niż człowiek współczesny, H. sapiens, włączając populacje najwcześniej opuszczające Afrykę, 90-100 000 lat temu. Krótki okres dojrzewania Neandertalczyka, H. neanderthalensis, wydaje się być pośrednim pomiędzy wczesnymi przedstawicielami rodzaju (n.p. H. erectus) oraz współczesnymi ludźmi (H. sapiens). Fakt ten sugeruje, że powolny rozwój oraz stosunkowo długie dzieciństwo są charakterystyczne tylko dla H. sapiens i że rodzaj Homo zmienił swoją strategię z „żyj szybko i reprodukuj się w młodym wieku” na „powolny rozwój oraz uczenie się od rodziców”, strategię, która umożliwiła współczesnemu człowiekowi dojść do jego obecnej pozycji na Ziemi.

Aby dowiedzieć się więcej na ten temat, zobacz wydanie prasowe^w3 lub odwołaj się do oryginalnych artykułów: Macchiarelli et al. (2006) i Smith et al. (2010).

ESRF jest jednym z członków EIROforum^w4, wydawcy Science in School.

Obecnie, Profesor Pääbo pracuje nad jeszcze starszym przodkiem człowieka niż Neandertalczyk. Badania te rozpoczęto z bardzo małą ilością materiału badawczego: końcówką kości jednego z palców, znalezionego na południowej Syberii. Naukowcy wiedzieli, że kość ta należała do jednego z rodzajów człowiekowatych – ale poza tym nie wiedzieli nic więcej. Jak wyglądał ten człowiek? Jak bardzo był on powszechny? Czy była to forma człowiekowatych charakterystyczna dla Azji, podczas gdy Neandertalczyk buszował na bardziej zachodnich terenach?

Naukowcy rozpoczęli sekwencjonowanie mitochondrialnego DNA i stwierdzili ze różni się ono zarówno od współczesnego człowieka jak i od Neandertalczyka. Analizując DNA tych trzech różnych grup, byli oni w stanie oszacować jak dawno temu ich drogi się rozdzieliły. (Aby dowiedzieć się jak analizę taka można by przeprowadzić w klasie, zobacz artykuł Kozlowski, 2010.)

Wspólny przodek Neandertalczyka i współczesnego człowieka żył około pół miliona lat temu. Natomiast mistyczny hominid z Azji oddzielił się od przodka Neandertalczyka i człowieka około milion lat temu. Zatem znaleziony skrawek kości rzeczywiście należał do wyjątkowo starego człowieka.

Wspomniany wyżej homoid był pierwszym organizmem, opisanym tylko za pomocą sekwencjonowania DNA, mówi Svante Pääbo. Uważa on, że taka forma badań stanie się coraz powszechniejsza. „Ten mały fragment kości nie dostarcza prawie żadnych informacji na temat jak osobnik ten wyglądał, ale jeśli okaże się być dobrze zachowany być może zrekonstruujemy cały jego genom. Myślę, że w przyszłości nowo odkryte organizmy opisywane będą na podstawie ich kodu genetycznego a nie wyglądu zewnętrznego.

Artykuł ten powstał na podstawie wywiadu przeprowadzonego z Svante Pääbo w European Molecular Biology Laboratory czerwcu 2010.

Download

Download this article as a PDF